Hva er Mosaic Turner Syndrome?
Mosaic Turner syndrom er en tilstand forårsaket av tilstedeværelsen av en kromosommangel som påvirker en kvinnes seksuelle utvikling negativt. Forårsaket av feilaktig føtale celledeling, manifesterer denne formen for Turner syndrom vanligvis med enten en X-kromosommangel eller mutasjon. Mosaikk Turner syndrom krever ofte livslang behandling som ofte induserer ekstra utviklingsproblemer, som vanligvis inkluderer administrering av hormonbehandling og støttende medisinsk behandling, for eksempel regelmessige kontroller. Proaktive tiltak er avgjørende for å fremme en visning av normalitet og forsinke potensiell komplikasjon, inkludert sensoriske problemer og kompromittert organfunksjon.
Under normale omstendigheter arver et barn et X-kromosom fra sin mor og et X-kromosom fra sin far, noe som resulterer i et perfekt samsvarende par X-kromosomer. I nærvær av mosaikk blir barnets kromosomsminke betydelig endret, noe som resulterer i enten en mangel eller endring som gjennomføres i hennes kjønnsceller. Dette betyr at hun kan ha ett X-kromosom, to komplette X-kromosomer, eller ett normalt X-kromosom sammenkoblet med et endret.
Ofte kan denne formen for Turner-syndrom diagnostiseres mens fosteret er i livmoren. Utviklingsavvik kan oppdages under administrering av en rutinemessig ultralyd, noe som ber om ytterligere diagnostiske tester som fostervannsprøve eller prøvetaking av kororisk villus. Tegn og symptomer på mosaikk Turner syndrom kan også oppstå i løpet av de første ukene og månedene av livet.
Et spedbarn med denne typen Turnersyndrom kan ha et bredt bryst og nakke, hånden og føttene som er fjernet og dekkende øyelokkene. Mange med denne tilstanden er unormalt små ved fødselen, spesielt i lengden, og kan ha en underutviklet underkjeve. Ikke alle barn født med denne tilstanden har symptomer tidlig og kan bare vise tegn på Turner-syndrom i løpet av ungdomsårene.
De med mosaikk Turner syndrom viser ofte forsinket vekst, med kort høyde og et utpreget fravær av vanlige prepubescent endringer eller møte med ungdoms utviklingsmilepæler. På grunn av mangel på østrogen, kan hun være en platå i sin seksuelle utvikling og oppleve en brå slutt på menstruasjonen i fravær av graviditet. Andre tegn som kan oppstå inkluderer lærings-, kommunikasjons- og mellommenneskelige vansker. Jenter og unge kvinner med Turners syndrom opplever ofte vanskeligheter med å lære, spesielt visse analytiske konsepter som matematikk, og kan ha en flat påvirkning eller uttalt apati.
Behandling mot mosaikk Turner syndrom er hovedsakelig sentrert om hormonbehandling, inkludert regelmessig administrering av somatropin, eller humant veksthormon, og østrogen. Administrering av østrogen er viktig for å fremme riktig fysisk utvikling, som normalt vil oppstå i puberteten. Kvinner med denne tilstanden må ofte søke hjelp fra en fruktbarhetsekspert til å bli gravid og anses å være en høyrisiko graviditet, selv om det skal bemerkes at suksess generelt er avhengig av funksjonaliteten og tilstanden til individets reproduktive system.
På grunn av den omfattende arten av potensielle komplikasjoner, er livslang proaktiv medisinsk behandling avgjørende for å skape en viss følelse av normalitet og bremse utviklingen av komplikasjonsutviklingen. Tatt i betraktning mosaikk Turner syndrom er en tilstand som kan ha negativ innvirkning på individets generelle fysiske utvikling, kan flere av kroppens systemer demonstrere problemer senere i livet. Det er ikke uvanlig at personer med Turner-syndrom blir født med en medfødt hjertefeil som kan øke risikoen for hjerte- og karsykdommer i voksen alder, inkludert hypertensjon og hjertesykdom. I tillegg kan individer utvikle kompromittert immunitet, psykologiske problemer og sansevanskeligheter, for eksempel nedsatt syn og hørsel som aggressivt kan bli dårligere og føre til tap av den sansen.