Hva er Mowat-Wilson syndrom?

Mowat-Wilson syndrom er en sjelden medfødt abnormalitet forårsaket av et mangelfullt gen. Barn født med dette syndromet har en blanding av lignende symptomer. Mange har Hirschsprung sykdom, en intestinal sykdom som kan forårsake blokkering av tarmen, kronisk forstoppelse og oppblåsthet, og som kan føre til anemi. Dette er så vanlig at Mowat-Wilson syndrom noen ganger er kjent som Hirschsprung sykdom - psykisk utviklingshemning. Noen andre symptomer er psykisk utviklingshemning, forsinket utvikling, hjertefeil, epileptiske anfall og mikrocefali, som er et unormalt lite hode.

Dette syndromet påvirker begge kjønn og har blitt sett i forskjellige etniske grupper. Tegnene på denne genetiske avviket er veldig tydelige i ansiktsegenskapene til noen mennesker. I tillegg til mikrocefalien, er mange født med spisse haker, store øyenbryn, brede neser og mikroftalmi, eller uvanlig små øyne. Disse funksjonene blir ofte mer merkbare når individet modnes, og det er derfor Mowat-Wilson syndrom ofte ikke blir diagnostisert før senere i livet. For eksempel kan det hende at det lille hodet som er karakteristisk for Mowat-Wilson-syndrom, ikke er til stede ved fødselen og dukker kanskje opp bare etter flere år med forsinket utvikling.

Sykdommen diagnostiseres vanligvis basert på de forskjellige symptomene et barn viser snarere enn på genetisk testing. Siden det ofte er en forsinkelse i utseendet på de åpenbare ansiktsfunksjonene som er karakteristiske for dette syndromet, er feildiagnostisering vanlig. Den store variasjonen av symptomer som barn med dette syndromet opplever, gjør også tidlig diagnose problematisk.

Problemer med urin- og kjønnsorganene er veldig vanlig med Mowat-Wilson syndrom. Hannene har ofte hypospadi, en tilstand der åpningen til urinrøret er plassert under penis, i stedet for på spissen. Mindre vanlig er tannlegeavvik og misdannelse i hender og føtter. Hudfarge kan også bli påvirket.

Barn med Mowat-Wilson syndrom opplever ofte forsinkelser i å lære å sitte, stå, snakke og gå. Mange har talehindringer, og noen utvikler aldri evnen til å snakke. De som ikke kan snakke, kan ofte forstå hva andre sier, og noen utvikler et unikt tegnspråk for å kommunisere sine ønsker.

Det antas at syndromet er forårsaket av en plutselig genmutasjon siden det ikke har vært noen predisposisjon i familier. Det er ingen kur. Symptomene kan behandles, og kirurgi indikeres noen ganger for hjertefeil og avvik i urin- og kjønnsorganene. Til tross for mange helseproblemer som følger med det, er mennesker med Mowat-Wilson-syndrom generelt glade og vennlige.