Hva er Mowat-Wilson syndrom?

Mowat-Wilson syndrom er en sjelden medfødt abnormitet forårsaket av et mangelfullt gen. Barn født med dette syndromet viser en blanding av lignende symptomer. Mange har Hirschsprung -sykdom, en tarmscalader som kan forårsake tarmblokkering, kronisk forstoppelse og oppblåsthet, og som kan føre til anemi. Dette er så vanlig at Mowat-Wilson-syndrom noen ganger er kjent som Hirschsprung sykdom-psykisk utviklingshemningssyndrom. Noen andre symptomer er psykisk utviklingshemning, forsinket utvikling, hjertefeil, epileptiske anfall og mikrocefali, som er et unormalt lite hode.

Dette syndromet påvirker begge kjønn og har blitt sett i forskjellige etniske grupper. Tegnene på denne genetiske anomalien er veldig tydelige i ansiktsegenskapene til noen mennesker. I tillegg til mikrocephaly, er mange født med spisse haker, store øyenbryn, brede neser og mikroftalmi, eller uvanlig små øyne. Disse funksjonene blir ofte mer merkbare etter hvert som den enkelte modnes, og det er grunnen tilOwat-Wilson syndrom blir ofte ikke diagnostisert før senere i livet. For eksempel kan det lille hodet som er karakteristisk for Mowat-Wilson-syndrom ikke være til stede ved fødselen og kan bare dukke opp etter flere års forsinket utvikling.

Sykdommen diagnostiseres vanligvis basert på de forskjellige symptomene et barn viser i stedet for på genetisk testing. Siden det ofte er en forsinkelse i utseendet til de åpenbare ansiktsegenskapene som er karakteristiske for dette syndromet, er feildiagnose vanlig. Den brede variasjonen av symptomer som barn med dette syndrom opplever gjør også tidlig diagnose problematisk.

Problemer med urin- og kjønnsveiene er veldig vanlige med Mowat-Wilson syndrom. Hannene har ofte hypospadier, en tilstand der åpningen til urinrøret ligger under penis, i stedet for på spissen. Mindre vanlige er tannavvik og misdannelse av hender og føtter. Hudfarge kanbli også påvirket.

Barn med Mowat-Wilson syndrom opplever ofte forsinkelser i å lære å sitte, stå, snakke og gå. Mange har talehindringer, og noen utvikler aldri evnen til å snakke. De som ikke kan snakke, kan ofte forstå hva andre sier, og noen utvikler et unikt tegnspråk for å kommunisere sine ønsker.

Det antas at syndromet er forårsaket av en plutselig genmutasjon siden det ikke er noen historie om noen disponering i familier. Det er ingen kur. Symptomene kan behandles, og kirurgi er noen ganger indikert for hjertefeil og abnormiteter i urin- og kjønnsanalen. Til tross for mangfoldet av helseproblemer som følger med det, er folk med Mowat-Wilson syndrom generelt glade og vennlige.