Hva er Muckle Wells syndrom?

Muckle Wells Syndrome (MWS) er en sjelden sykdom som er forårsaket av en unormal kopi av et gen. Sykdommen påvirker huden og leddene til pasienter og forårsaker også feber. På lang sikt kan MWS også skade hørselen og nyrene til berørte mennesker. Det er også kjent som Urticaria-Deafness-Amyloidosis (UDA) syndrom. Muckle Wells Syndrome er en del av en gruppe lignende lidelser som kalles Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes (CAPS).

Symptomer på MWS inkluderer utslett som ikke klør, leddsmerter og høye temperaturer. Betente øyne er et annet mulig symptom. Omtrent en tredjedel av mennesker med Muckle Wells Syndrome utvikler nyreskader over tid på grunn av innsamling av et protein kalt amyloid i nyren, som er kjent som amyloidose. Sykdommen kan også påvirke nervene i øret og forårsake døvhet. Noen mennesker kan også lide av lesjoner på huden.

Genet som forårsaker symptomene på MWS er ​​NLRP3-genet. Mennesker har to kopier av hvert gen, vanligvis ett sett fra moren og ett sett fra faren. Hver kopi av et gen koder for et bestemt protein, og hvis et gen er mutert, kan det kode for et protein annet enn normalt.

NLRP3 koder for et protein som heter kryopyrin, og hos personer uten sykdommen er koden nøyaktig nok til at kroppen lager et protein som fungerer normalt. Hos mennesker med MWS er ​​minst en kopi av genet mutert, og kryopyrinet som kroppen lager er ikke normalt. Dette muterte genet er dominerende, noe som betyr at hvis en person har en normal kopi så vel som den muterte kopien, forhindrer ikke den normale kopien sykdommen utvikler seg.

Kryopyrin er en del av immunsystemets respons på infeksjon eller vevskade. Det hjelper med å utgjøre et kompleks av molekyler som kalles en inflammasom. Det fullførte inflammasomet fungerer som et signal for kroppen å begynne betennelsesprosessen.

Det unormale kryopyrinet som mennesker med Muckle Wells Syndrome gjør, er mye mer aktivt enn vanlig i inflammasomet. Det utløser mer betennelse enn nødvendig og forårsaker symptomer som feber, utslett og smerter i leddene. Disse symptomene er resultatet av en overentusiastisk inflammatorisk prosess som skader og dreper kroppens egne celler ved et uhell.

Noen med MWS lider vanligvis tilbakevendende episoder med betennelse i løpet av livet. Den første forekomsten skjer vanligvis i barndommen. Utløsere for oppblussing inkluderer stress, kulde eller tretthet, men noen ganger ser det ikke ut til å være noen trigger.