Hva er mukopolysakkaridose?

Mucopolysaccharidosis er en samling av metabolske forstyrrelser som oppstår når mucopolysaccharides ikke klarer å bryte sammen, noe som forårsaker en feil i produksjonen av et bestemt gen. Dette resulterer i abnormiteter av spesifikke enzymer. Mucopolysaccharidosis inkluderer lidelser som Hurlers, Hunter's Maroteaux-Lamy og Sanfilippo syndromer. Det inkluderer også Morquion, Sly og Scheies syndromer. Slike metabolske forstyrrelser rammer i gjennomsnitt ett barn av hver 10.000 og fører vanligvis til død før barnet blir voksen.

Som en gruppe av genetiske forstyrrelser, utmerker mucopolysaccharidosis seg ved en ansamling av mucopolysaccharides i vev. Mukopolysakkarider er sukkermolekyler som ser ut som lange kjeder under et mikroskop og brukes over hele kroppen for å bygge bindevev. Mange av kroppens strukturer holdes sammen av bindevev, noe som gjør det til det mest rikholdige og nødvendige vevet i kroppen. Mukopolysakkaridose involverer en defekt i genproduksjon relatert til metabolismen av eller behandlingen av mukopolysakkarider, noe som resulterer i en opphopning av disse molekylene.

Spesifikke mukopolysakkarider er involvert i utviklingen av mukopolysakkaridose. Disse inkluderer heparansulfat, dermatansulfat eller keratansulfat. Hvis det er et problem med behandlingen av et av disse mukopolysakkaridene, kan det oppstå en unormalitet på enzymene som er assosiert med disse metabolske veiene.

Hvert syndrom har sine egne egenskaper, avhengig av hvilket bestemt enzym eller kombinasjon av enzymer som påvirkes av et defekt gen. Hurlers syndrom, også kjent som gargoylisme, er den vanligste formen for mukopolysakkaridose, og det oppstår når det er mangel på enzymet alfa-L-iduronidase. Hurlers syndrom er preget av veksthemming, forvrengte ansiktstrekk, mangler i mental funksjon, døvhet, stive ledd og deformiteter i brystet. Det er også preget av utvidelse av leveren og milten, samt hornhinnenunderskudd som påvirker øyets funksjon.

Mukopolysakkaridoseforstyrrelser er progressive og resulterer i både fysiske og strukturelle deformiteter. Hver lidelse har forskjellige alvorlighetsgrader, og symptomer begynner ofte å vises etter at et barn er 2 år gammel. Barn som har noen form for denne lidelsen, vil vanligvis ikke leve mer enn 20 år. I de fleste tilfeller når ikke barna tenårene.

Diagnose stilles etter testing for enzymmangel som er involvert i metabolske veier og etter å ha undersøkt om det er en ansamling av polysakkarider i bindevev. Det er ingen kur mot mukopolysakkaridose. Behandling har involvert beinmargstransplantasjoner i et forsøk på å gjenopprette mangelfulle enzymer, men dette har hatt liten suksess. Mer oppmerksomhet er blitt lagt på å forbedre diagnosen og å oppdage om foreldre er bærere av de forskjellige egenskapene.