Hva er flere epifysiske dysplasi?

Multippel epifyseal dysplasi (MED) er en arvelig lidelse der slutten av lange bein vokser unormalt. Generelt er det to typer multippel epifyseal dysplasi: dominerende og recessiv. Resessive tilfeller er sjeldnere enn dominerende, og omtrent ni av 100 000 nyfødte er født med lidelsen. Diagnostisering av multippel epifysedysplasi forekommer vanligvis i en tidlig alder, selv om noen berørte individer bare kan ha milde symptomer som forsinker diagnosen til voksen alder, og andre personer som opplever milde symptomer blir aldri diagnostisert i det hele tatt. Behandling av multippel epifysisk dysplasi varierer fra person til person.

Den unormale veksten av de lange beinene fører til en rekke symptomer. Disse symptomene inkluderer betennelse i brusk og bein, samt leddsmerter, oftest i hofter og knær. I tillegg er tidlig debut av leddgikt ikke uvanlig. Personer med flere epifysiske dysplasi kan også ha forkortede lemmer og stubbe fingre og tær. Høyden og gangarten kan også påvirkes av lidelsen, med noen individer på kortere side av en gjennomsnittlig person og noen individer som viser en vandrende vandring.

De med recessiv multiple epifysisk dysplasi kan ha forskjellige, mer fremtredende symptomer enn de med dominerende multippel epifysisk dysplasi. For eksempel er det vanlig at individer med den recessive typen har misdannelser i forskjellige deler av kroppen, for eksempel hender, knær og ryggrad. Misdannelser inkluderer slike forhold som en ganespalte, clinodactyly og en fotfot. Generelt har omtrent 50% av individer med den recessive typen minst en misdannelse.

Det finnes en rekke behandlingsmetoder for å håndtere symptomer som stammer fra multippel epifyseal dysplasi. Typisk er målet med behandlingen å lindre smerter og å bremse eller forhindre ytterligere ødeleggelse av leddene. Selv om smerte kan være vanskelig å adressere og leddsskader kan være vanskelig å forhindre, inkluderer noen behandlingsmetoder smertestillende, fysioterapi og kirurgi. Også berørte individer kan hjelpe seg selv gjennom livsstilsvalg, for eksempel å holde en sunn vekt og unngå aktiviteter som anstrenger vektbærende ledd, som hoftene. Hvis du gjør det, kan du redusere behovet for, eller til og med, unngå, mer omfattende behandling.

Et eksempel på mer omfattende behandling ville være ledderstatningskirurgi. Selv om manglende behandling kan føre til at individer krever erstatning av ledd, er det ikke å si at de som får behandling ikke vil trenge operasjonen på et tidspunkt også. Til tross for omsorg og oppmerksomhet berørte individer trenger for å håndtere lidelsen, er de fleste i stand til ellers å leve normale liv.