Hva er myoklonisk epilepsi?

Epilepsi er en gruppe nevrologiske syndromer som stammer fra hjernen og påvirker nervesystemet. Myoklonisk epilepsi er først og fremst bevis gjennom anfall i nakke, skuldre og overarmer. Det er flere typer myoklonisk epilepsi, og ikke alle myokloniske anfall indikerer epilepsi.

Det er mange typer epilepsi, klassifisert etter en rekke faktorer, for eksempel alder på sykdomsdebut, typen anfall, den delen av hjernen som er involvert, årsaken til tilstanden og hva som utløser episodene. Epilepsi i en eller annen form forekommer hos omtrent 1 av hver 1000 - 2000 personer. Et anfall er forårsaket av et plutselig utbrudd av elektrisk aktivitet i en del av hjernen.

Myoclonus er en type anfall som presenteres som en kort episode av ufrivillig muskel rykninger, først og fremst i nakken, skuldrene og overarmene. Disse forekommer vanligvis om morgenen kort tid etter at de har våknet. De fleste har sporadiske myokloniske episoder som hikke eller søvnstarter, men utvikler aldri epilepsi.

Juvenil myoklonisk epilepsi (JME) er en av de vanligste formene for sykdommen. Det utgjør mellom 5% og 10% av alle epileptiske syndromer. Det er generelt en genetisk tilstand som vises mellom 12 og 18 år.

Kliniske historier om pasienter med JME avslører at mange av dem opplevde fraværsbeslag som små barn. Et fraværsbeslag involverer et øyeblikk av å stirre når personen ikke reagerer på noen ytre stimuli. Disse går vanligvis raskt, og personen som har anfallet er generelt uvitende om at noe uvanlig har skjedd. Barn som har disse regelmessig har en tilstand som kalles barndomsfraværsepilepsi (CAE). Cirka 15% av barna med CAE utvikler etter hvert JME.

Personer med JME mister vanligvis ikke bevisstheten under anfall og har gjennomsnittlig intelligens. Selv om det ikke er noen kur mot myoklonisk epilepsi, kan JME-anfall vanligvis kontrolleres med suksess gjennom medisiner. Medisinen må tas for livet; pasienter med JME kan imidlertid generelt delta i normale aktiviteter uhemmet av tilstanden.

En mye mer svekkende gruppe av epileptiske lidelser er progressiv myoklonisk epilepsi (PME). Disse inkluderer blant annet Dravet syndrom, Unverrict-Lundborg sykdom, Lafora sykdom og mitokondriale encefalopatier. PME-pasienter opplever både myokloniske og tonisk-kloniske anfall.

Et tonisk-klonisk anfall, en gang kalt Grand Mall, begynner med en plutselig stramming av kroppens muskler. Personen mister bevisstheten, faller ned og begynner så å riste over det hele. Denne typen anfall skader ikke bare fysisk, men forårsaker også tap av metallevne. Behandling er veldig vanskelig, siden medisiner ofte mister effektiviteten sin i å kontrollere anfallene etter kort tid.

Flere gener har blitt identifisert som å forårsake visse former for epilepsi, som er et betydelig skritt fremover når det gjelder å forutsi og til slutt forebygge sykdommen. Selv om det foreløpig ikke er noen kur mot epilepsi, er det gjort store fremskritt i behandlingen. De fleste som får diagnosen myoklonisk epilepsi, kan leve normale liv med medisiner.