Hva er Myotonia Congenita?

Myotonia congenita er en genetisk lidelse som får en persons muskler til å anspente og slappe av unormalt. Et individ med sykdommen kan ikke frivillig slappe av visse muskler, noe som får dem til å feste seg i en stiv stilling. Mulige symptomer inkluderer smerter, hyppige kramper og problemer med mobilitet. Myotonia congenita kan være til stede ved fødselen eller utvikle seg i tidlig barndom og vedvarer vanligvis gjennom pasientens liv. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomer, kan behandlingen bestå av vanlige doser muskelavslappende medisiner, krampestillende midler og pågående fysioterapi.

Problemer med muskelbevegelse assosiert med myotonia congenita er forårsaket av avvik i måten elektriske impulser overføres i kroppen. Et gen kalt CLCN1 produserer normalt proteiner som stabiliserer elektrisk aktivitet i muskler, slik at de kan trekke seg sammen og slappe av på kommando. Når det gjelder myotonia congenita, resulterer en mangel i CLCN1-genet i manglende eller ikke-fungerende proteiner.

Det er to former for myotonia congenita som skiller seg i måten de blir arvet på. Den mer vanlige formen, kalt Thomsen sykdom, er en autosomal dominerende lidelse som vanligvis forårsaker symptomer fra fødselen. Det kan arves hvis bare en av foreldrene har en mutert kopi av CLCN1-genet. Becker sykdom er en autosomal recessiv lidelse som krever at begge foreldrene har mangelfulle kopier av genet. Det vises vanligvis mellom fire og 12 år og har en tendens til å forårsake mer svekkende symptomer enn Thomsen sykdom.

Små barn med en eller annen form for sykdommen kan oppleve midlertidige, sporadiske muskelspasmer som får bena eller armene til å stivne. Episoder varer vanligvis bare noen sekunder om gangen, og bevegelser har en tendens til å bli lettere når de gjentas. Hvis musklene i ansiktet, halsen og brystet påvirkes, kan en pasient noen ganger ha puste- og spisevansker. Kroniske leddsmerter og muskelsmerter er vanlige med myotonia congenita. Overaktive muskler har en tendens til å bli store og veldefinerte når barnet eldes, noe som kan gi ham eller henne et veldig muskulært utseende.

I de fleste tilfeller kan alvorlighetsgraden og hyppigheten av muskelsammentrekningsproblemer lettes med medisiner. Pasienter kan få forskrevet daglige doser av slike medikamenter som fenytoin eller mexiletin som reduserer elektrisk aktivitet i nervene som gir skjelettmuskulatur. Fysioterapi kan hjelpe mange barn, ungdommer og voksne med myotonia congenita å lære å være fullstendig mobile til tross for deres forhold. Siden symptomer har en tendens til å bli bedre med repeterende bevegelser, kan pasientene lære øvelser å utføre før de deltar i visse aktiviteter for å redusere sjansene for å få symptomatiske episoder.