Hva er Myotonia congenita?

Myotonia congenita er en genetisk lidelse som får en persons muskler til å anspente og slappe av unormalt. Et individ med sykdommen kan ikke frivillig slappe av visse muskler, noe som får dem til å feste seg i en stiv stilling. Mulige symptomer inkluderer smerter, hyppige kramper og mobilitetsproblemer. Myotonia congenita kan være til stede ved fødselen eller utvikle seg i tidlig barndom og vedvarer vanligvis gjennom pasientens liv. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomer, kan behandlingen bestå av regelmessige doser av muskelavslappende medisiner, krampestillende midler og pågående fysioterapi.

Muskelbevegelsesproblemer assosiert med myotoni congenita er forårsaket av avvik i måten elektriske impulser overføres i kroppen. Et gen kalt CLCN1 produserer normalt proteiner som stabiliserer elektrisk aktivitet i musklene, slik at de kan trekke seg sammen og slappe av på kommando. Når det gjelder Myotonia congenita, resulterer en defekt i CLCN1-genet i manglende eller ikke-fungerende proteiner.

Det erTo former for Myotonia congenita som er forskjellige i måten de arves på. Den mer vanlige formen, kalt Thomsen sykdom, er en autosomal dominerende lidelse som vanligvis forårsaker symptomer fra fødselen. Det kan arves hvis bare en av foreldrene har en mutert kopi av CLCN1 -genet. Becker sykdom er en autosomal recessiv lidelse som krever at begge foreldrene har mangelfulle kopier av genet. Det vises vanligvis mellom alderen fire og 12 år og har en tendens til å forårsake mer svekkende symptomer enn Thomsen sykdom.

Små barn med enten form av sykdommen kan oppleve midlertidige, sporadiske muskelspasmer som får bena eller armene til å stivne. Episoder varer vanligvis bare noen få sekunder av gangen, og bevegelser har en tendens til å bli lettere når de blir gjentatt. Hvis musklene i ansiktet, halsen og brystet påvirkes, kan en pasient av og til ha puste- og spisevansker. Kronisk JoiNT og muskelsmerter er vanlige med myotoni congenita. Overaktive muskler har en tendens til å bli store og godt definert som et barn aldre, noe som kan gi ham eller henne et veldig muskuløst utseende.

I de fleste tilfeller kan alvorlighetsgraden og hyppigheten av muskelkontraksjonsproblemer lettes med medisiner. Pasienter kan være foreskrevet daglige doser av medisiner som fenytoin eller mexiletin som reduserer elektrisk aktivitet i nervene som leverer skjelettmusklene. Fysioterapi kan hjelpe mange barn, unge og voksne med Myotonia congenita med å lære å forbli fullt mobile til tross for sine forhold. Siden symptomer har en tendens til å forbedre seg med repeterende bevegelser, kan pasienter lære øvelser å utføre før de driver med visse aktiviteter for å redusere sjansene for å ha symptomatiske episoder.