Hva er myoton muskeldystrofi?

Myotonisk muskeldystrofi (MMD), også kjent som dystrophy myotonica (DM), er en type muskeldystrofi der myotoni er kardinalsymptomet. Myotonia er en vedvarende ufrivillig sammentrekning av en gruppe muskler, noe som betyr at det er en manglende evne til å slappe av muskler frivillig. For eksempel er det vanskeligheter med å slippe grepet om et håndtak eller etter et håndtrykk. MMD er også preget av muskelstivhet etter bruk, progressiv muskelsvinn og muskelsvakhet. De to vanlige typene myoton muskeldystrofi med distinkte genetiske defekter er myotonisk dystrofi type 1 (MMD1 eller DM1) og myotonisk dystrofi type 2 (MMD2 eller DM2).

DM1 er den klassiske muskeldystrofien som også er kjent som Steinert sykdom. Det skyldes en mutasjon i dystrophy myotonica proteinkinase (DMPK) genet lokalisert ved den lange armen til kromosom 19. DM2, også kalt proksimal myoton myopati, skyldes en mutasjon i zinkfingerproteinet 9 (ZNF9) genet lokalisert ved den lange armen til kromosom 3. Begge typer myoton muskeldystrofi er autosomale dominerende lidelser. Dette betyr at en kopi av et mutert gen hos begge foreldrene er nok til å forårsake lidelsen hos alle barna deres.

Myotonisk muskeldystrofi presenteres ofte i voksen alder og sjeldnere i sen barndom. Distale lemmemuskler og nakkemuskulatur er involvert tidlig i løpet, noe som resulterer i unormale gangarter, fotfall og svelgevansker. En person med myotonisk muskeldystrofi kan også oppleve svakhet i ansiktsmusklene, noe som fører til et typisk utseende med luke. svakhet i muskler i håndledd, fingre og hender som fører til svekkelse av normal daglig funksjon; og svakhet i luftveiene som påvirker puste og lungefunksjon. Forstoppelse eller diaré kan oppstå på grunn av svakhet i muskler i fordøyelseskanalen, og besvimelse eller svimmelhet kan oppstå på grunn av svakhet i hjertemuskulaturen. Andre avvik som er funnet hos berørte individer er tale- og stemmeproblemer, balle i front, infertilitet, intellektuell svekkelse, øyenlinser tette, insulinresistens og overdreven søvnighet på dagtid.

Hjerteforstyrrelser, slik som hjerteblokk og mitralventil prolaps, forekommer oftere hos DM1 enn i DM2. En mer alvorlig form for DM1 forekommer hos omtrent 25% av spedbarn til berørte mødre. Dette er kjent som medfødt myoton dystrofi og er preget av alvorlig muskelsvakhet, psykisk utviklingshemning og vanskeligheter med å puste, suge og svelge. DM2 påvirker hovedsakelig musklene nær midten av kroppen. Forstyrrelser i hjertet, ansikts i luke og balleforekommer i front er uvanlig.

Diagnostisering av myoton muskeldystrofi etableres vanligvis gjennom historie og fysisk undersøkelse. Legen kan be om elektromyogram og muskelbiopsi. Elektromyogram innebærer måling av musklenes elektriske aktivitet. Muskelbiopsi innebærer kirurgisk fjerning av et lite stykke muskler for mikroskopisk undersøkelse.

Behandlingsmål er å minimere funksjonshemming samt lindre symptomer og ubehag. Fenytoin og mexileten er de foretrukne antimyotoni-medikamentene. Hjertepacemakere og kataraktkirurgi bør vurderes for henholdsvis pasienter med hjerteforstyrrelser og uklar øyne. Bruk av ganghjelpemidler som stokk, turgåere og støpte ankel-fotsortoser kan hjelpe til med mobilitet og gangproblemer. Søvnstudier kan være gunstige for å forhindre overdreven søvnighet på dagtid.