Hva er Möbius syndrom?

Möbius syndrom, også stavet som Moebius syndrom, er en sjelden fødselsdefekt forårsaket av ufullstendig nevrologisk utvikling. Tilstanden anses som svært sjelden, med studier som antyder at mindre enn tjue spedbarn per million er rammet. På grunn av den komparative sjeldenheten, er diagnosen ofte vanskelig og kan ikke bekreftes før ytterligere symptomer vises. Det er ingen kjent behandling for Möbius syndrom, selv om noen prosedyrer og kirurgi kan være i stand til å hjelpe pasienter med å takle effekten.

Det første symptomet som kan indikere tilstanden er en manglende evne til å suge eller amme. Den viktigste betydningen av Möbius syndrom er en delvis lammelse av musklene i ansiktet, og forhindrer at en baby føder normalt. Andre tidlige symptomer kan være manglende evne til å fokusere eller bevege øynene, mangel på ansiktskontroll og en ganespalte. Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden, kan spedbarn også ha hørselsvansker eller manglende og deformerte lemmer.

I følge vitenskapelige studier er Möbius syndrom et resultat av underutvikling i kraniale nerver. De fleste tilfeller påvirker først og fremst den sjette og syvende kraniale nerver, som kontrollerer ansikts- og øyebevegelse. Noen alvorlige tilfeller kan også påvirke andre relaterte nerver, noe som kan føre til sensoriske, motoriske, tale- og utviklingshemning.

Spedbarn med Möbius-syndrom kan ofte identifiseres ved deres manglende evne til å danne ansiktsuttrykk. De har en tendens til ikke å være i stand til å smile eller knuse ansiktene mens de gråter. På grunn av lammelse av leppene, kan de også ha problemer med å lære å snakke eller danne ord, selv om mange kan forbedre sine evner gjennom logopedi.

Ofte blir små barn med Möbius-syndrom feilidentifisert som å ha psykiske funksjonshemninger på grunn av deres manglende evne til å danne ansiktsuttrykk. Mens pasienter med tilstanden ser ut til å ha en høy autismefrekvens, er mange fullstendig mentalt funksjonelle. Selv om barn med diagnosen Möbius kan ha noen vanskeligheter med tidlig utdanning på grunn av mangel på motoriske ferdigheter eller problemer med å danne ord, kan de kanskje overvinne disse tidlige tilbakeslagene og glede seg over en standardopplæring.

Selv om det ikke er noen behandling som kan kurere Möbius syndrom, kan flere alternativer hjelpe pasienter til å tilpasse seg og trives til tross for tilstanden. Fysioterapi i løpet av barndommen kan bidra til å utvikle ansiktsmusklene og koordinasjonen, slik at de kan spise og drikke normalt. Noen pasienter velger å få plastisk kirurgi for å korrigere assosierte ansiktsdeformiteter, for eksempel en ganespalte eller kryssede øyne. Nye operasjoner kan også implantere nerver rundt munnen for å gi bedre ansiktskontroll og gi pasienter større evne til å danne ansiktsuttrykk.