Hva er Nager syndrom?

Nager syndrom er en sjelden medfødt lidelse som er preget av tilstedeværelsen av ansiktsavvik. Noen pasienter med denne tilstanden kan trenge kirurgi for å korrigere avvik i ansiktsstrukturen. Denne tilstanden kan også innebære avvik i underarmene og hendene. Den variable presentasjonen av Nager syndrom kan bety at noen pasienter har relativt milde tilfeller, mens andre kan ha en mer alvorlig form for tilstanden som krever mer intervensjon. Kognitiv utvikling for personer med Nager-syndrom er vanligvis ikke nedsatt, selv om noen kan ha komorbiditeter som forårsaker lærevansker eller andre kognitive problemer.

Denne tilstanden vises ofte spontant som et resultat av en genetisk mutasjon. Det er også et mønster av genetisk arv. Foreldre med Nager-syndrom kan gi det videre til barna sine enten gjennom dominerende eller recessive arvemønstre. Ingen spesifikke gener eller klynger av gener som er ansvarlige for utviklingen av Nager syndrom er blitt identifisert.

Pasienter har vanligvis små kjever og underutviklede kinn, som kan trekke øynene ned. Noen har begrenset til ingen øyevipper og anomalier i øyelokket. Spalte lepper og gane kan forekomme, og det kan også være endringer i strukturen i ørene, som noen ganger forårsaker nedsatt hørsel. Musklene som kontrollerer halsen og kjeven, kan være unormale, noe som kan forårsake puste- og fôringsproblemer og kan begrense ansiktsuttrykk hos noen pasienter. Hos pasienter med avvik i armene kan tommelen mangle eller være uvanlig formet og underarmene kan forkortes proporsjonalt.

Diagnostisering av Nager syndrom kan skje kort tid etter fødselen, på grunnlag av anomaliene i ansiktsstrukturen og noe informasjon om familiehistorie. En lege kan evaluere pasienten for å bestemme hvilke intervensjoner, om noen, vil bli anbefalt. Noen pasienter trenger kirurgi for å puste og spise komfortabelt. Andre kan trenge rekonstruktiv plastisk kirurgi i ansiktene for å forstørre kjeven og gjøre kinnene mer fremtredende. Oculoplastisk kirurgi kan løse problemer med øyelokkene, og prosedyrer er også tilgjengelige for å adressere anomalier i øreform.

For mye kirurgi for tidlig kan være et problem for å utvikle spedbarn, da strukturen i ansiktet endres naturlig når barn vokser. Legen kan anbefale noen grunnleggende prosedyrer for å imøtekomme umiddelbare helseproblemer, men kan gi råd til å vente på estetiske kirurgiske alternativer. Foreldre, barn og leger kan være nødt til å balansere bekymringer for erting og mobbing på skolen for barn med ansiktsavvik og bekymringer for gjentatte operasjoner som kan være nødvendige når barn vokser og ansiktene deres utvikler seg.