Hva er nemalin myopati?
Nemalin myopati er en sjelden genetisk sykdom som involverer skjelettmusklene. Personer med denne tilstanden har muskelsvakhet av ulik alvorlighetsgrad som kan føre til vanskeligheter med å gå, puste, spise og snakke. Som mange andre genetiske lidelser, kan ikke nemalin myopati kureres, men det er tilgjengelige behandlingsalternativer for å hjelpe mennesker med å håndtere denne sykdommen. Minst seks forskjellige former gjenkjennes, og det er viktig å være klar over at selv den samme formen kan presentere annerledes hos forskjellige pasienter.
En rekke forskjellige gener er involvert i nemalin myopati. Kjennetegnfunnet for denne tilstanden er en spredning av små strukturer som ser ut som stenger inne i skjelettmusklene. Denne tilstanden er også kjent som stavmyopati i en referanse til disse strukturene. Tilstanden ble først identifisert på 1950-tallet og ble navngitt på 1960-tallet. Opprinnelig trodde forskere at stengene var gjenstander for biopsiprøvene, og avfeide den opprinnelige beskrivelsen av denne sykdommen.
Nemalin myopati er vanligvis ikke progressiv, og pasienten skal ikke bli svakere i løpet av livet. Noen mennesker er født med muskelsvakhet og har et særegent diskettutseende som babyer. I begynnelsesformen for voksne lever mennesker sunne barndom og utvikler muskelsvakhet som voksne. Avhengig av alvorlighetsgraden av muskelsvakheten, kan nemalin myopati være en relativt mild tilstand, eller det kan skape muskelsvakhet som fører til behov for mobilitetshjelpemidler og andre hjelpemidler. Noen pasienter utvikler en spinal krumning fordi ryggraden ikke får nok støtte.
En av de største bekymringene med nemalin myopati er at noen pasienter synes det er vanskelig å puste på grunn av deres svekkede muskler. Noen pasienter kan trenge respirasjonsstøtte og åndedrettsbehandling for å puste komfortabelt og hos små barn er pustevansker en spesielt viktig bekymring. Babyer født med nemalin myopati overvåkes nøye for tegn på luftveisplager, slik at intervensjoner kan gis så raskt som mulig.
En annen problemstilling som noen pasienter opplever, er svelgevansker på grunn av svakhet i ansikts- og halsmuskulaturen. Noen pasienter kan ikke ta mat via munnen og stole på et fôringsrør for ernæring. For mennesker med svakhet i ansikts- og halsmuskulaturen, kan talt kommunikasjon være utfordrende. Det kan være nødvendig å bruke tegnspråk eller et kommunikasjonstavle for å bli forstått. En talespråklig patolog kan samarbeide med en pasient for å gi en vurderings- og behandlingsplan hvis pasienten opplever disse vanlige vanskene.