Hva er nevrofibromatose type 1?

Neurofibromatosis type 1 er en arvelig tilstand der mennesker opplever hudforandringer og godartede svulster i kroppen. Det følger et dominerende arvemønster, og barn til mennesker med denne tilstanden har 50% sjanse for å utvikle det selv, da de bare trenger å arve en kopi av det mangelfulle 17. kromosomet som er involvert. Denne tilstanden er ikke kurerbar, men behandlinger er tilgjengelige for å håndtere symptomer og få pasientene til å føle seg mer komfortable. Folk kjenner kanskje også til denne genetiske forstyrrelsen med navnet "von Rechlinghausen sykdom", og refererer til den første forskeren som dokumenterer og beskriver den.

Hos pasienter med nevrofibromatose type 1 forekommer en rekke særegne blekbrune misfarger, kjent som cafe au lait flekker på huden, sammen med fregner. Disse øker i antall med alderen. I tilfeller der noen ikke har noen familiehistorie med denne sykdommen, men har mer enn fem slike flekker, kan en lege mistenke nevrofibromatose type 1 og kan anbefale diagnostisk testing. I tillegg til hudforandringene har pasienter godartede svulster på nervene. Nodler kan også vises innenfor iris i øyet, selv om de ikke vil svekke pasientens syn.

Selv om disse svulstene ikke vil spre seg til andre områder av kroppen, kan de forårsake svekkelser. De kan skade nervene, legge press på omgivende strukturer eller deformere beinene. Pasienter med nevrofibromatose type 1 har økt risiko for skoliose. Det er også mer sannsynlig at de opplever kreftformer, som leukemi, og kan utvikle høyt blodtrykk. Alvorlighetsgraden og den nøyaktige blandingen av symptomer kan variere. Hos pasienter som opplever dette som en spontan genetisk mutasjon, vil ingen av foreldrene ha sykdommen.

Behandlingen fokuserer på å adressere symptomene. Kirurgi er tilgjengelig for å behandle svulster, og pasienter kan bruke bukseseler for skoliose. Pasienten kan også gjennomgå rutinemessig screening for å fange kreft og andre helseproblemer tidlig, og kan bruke noen livsstilsendringer for å adressere åpenbare risikofaktorer for ting som høyt blodtrykk med målet å redusere sjansene for å utvikle sekundære komplikasjoner. En pasient med nevrofibromatose type 1 kan trenge mobilitetshjelpemidler og andre hjelpemidler, avhengig av hvor alvorlig sykdommen er og hvordan den påvirker pasientens kropp.

Personer med denne sykdommen har vanligvis ikke fruktbarhetsproblemer som et resultat, selv om de kan oppleve ikke-relaterte fruktbarhetsproblemer. Det er vanligvis ingen grunner til at de ikke kan få barn. En genetisk rådgiver kan tilby råd og hjelp til å ta beslutninger om reproduksjon, ettersom foreldre kan ha bekymringer for å overføre genetisk sykdom til sine barn og kommende generasjoner.