Hva er neurofibromatose type 2?

Neurofibromatosis type 2 er en uvanlig genetisk lidelse som er arvet i et dominerende mønster, noe som betyr at noen bare trenger en kopi av genet som er involvert for å ha tilstanden. Pasienter med denne tilstanden kan oppleve en rekke symptomer, men nøkkelfunksjonen er utvikling av vekster inne i ørene og langs den auditive nerven. Disse kan forårsake problemer med hørsel og balanse. Pasienter kan begynne å manifestere tegn på neurofibromatose type 2 i tenårene og inn i slutten av 20 -årene, og alvorlighetsgraden kan variere fordi genet ikke er identisk mellom pasienter.

I tillegg til ørevekstene, kan pasienter være mer utsatt for kreftformer av det nervøse systemet, så vel som å gi hudsvulener. De kan også utvikle grå stær og andre synsproblemer tidlig i livet. Disse symptomene kan starte tidligere og være mer alvorlige hos noen pasienter på grunn av det involverte genet; Noen mennesker har relativt milde former som et resultat av moderat mutasjon. Andre kan være i fare for mer serious problemer, spesielt når de blir eldre.

Spesifikke behandlinger for neurofibromatosis type 2 kan omfatte kirurgi for å fjerne vekster så vel som strålebehandling for å forhindre gjentakelse. Dette kan være nødvendig med maligniteter eller godartede vekster kan forårsake ubehag for pasienten. I tillegg kan antiangiogenesemedisiner som målretter dannelse av blodkar, vurderes. Disse har vist noen løfte i kliniske studier for å kontrollere uønskede vekster, og kan være et alternativ i noen tilfeller.

Nedsatt nivå opplever av personer med neurofibromatose type 2 kan variere. Personer med nevrologiske svulster kan utvikle betydelige problemer hvis disse svulstene motstår behandling. Andre kan oppleve tilstanden først og fremst som en plage, irritert av de godartede hudvekstene og hørselsproblemene. Noen pasienter synes det er nyttig å bli med i støttegrupper med andre mennesker som har tilstanden slik at dekan utveksle tips og triks i tillegg til å samhandle i et miljø med mennesker som er kjent med neurofibromatosis type 2.

Noen med neurofibromatose type 2 har 50% sjanse for å overføre genet videre til et barn, forutsatt at foreldre bare har en kopi av genet. På grunn av blandingen og matchingen som oppstår i dannelsen av gameter, kan det hende at barnets tilfelle ikke er identisk med foreldrenes. Personer med denne tilstanden som vurderer graviditet kan diskutere den med en genetisk rådgiver som kan gi mer råd og informasjon. Forventende mødre med neurofibromatose type 2 kan også trenge å ta spesielle forholdsregler under graviditet, for eksempel å stoppe medisiner for å beskytte fosteret.