Hva er Neurofibromatosis Type 2?

Neurofibromatosis type 2 er en uvanlig genetisk forstyrrelse arvet i et dominerende mønster, noe som betyr at noen bare trenger en kopi av det involverte genet for å få tilstanden. Pasienter med denne tilstanden kan oppleve en rekke symptomer, men nøkkelfunksjonen er utvikling av vekster i ørene og langs hørselsnerven. Disse kan forårsake problemer med hørsel og balanse. Pasienter kan begynne å manifestere tegn på nevrofibromatose type 2 i tenårene og i slutten av 20-årene, og alvorlighetsgraden kan variere fordi genet ikke er identisk mellom pasientene.

I tillegg til ørevekst, kan pasienter være mer utsatt for kreft i nervesystemet, samt godartede hudsvulster. De kan også utvikle grå stær og andre synsproblemer tidlig i livet. Disse symptomene kan begynne tidligere og være mer alvorlige hos noen pasienter på grunn av det spesifikke genet som er involvert; noen mennesker har relativt milde former som et resultat av moderat mutasjon. Andre kan være i fare for mer alvorlige problemer, spesielt når de blir eldre.

Spesifikke behandlinger for nevrofibromatose type 2 kan omfatte kirurgi for å fjerne vekster samt strålebehandling for å forhindre gjentakelse av dem. Dette kan være nødvendig ved maligne lidelser eller godartet vekst kan forårsake ubehag for pasienten. I tillegg kan antiangiogenesemedisiner som er målrettet mot dannelse av blodkar vurderes. Disse har vist noen løfter i kliniske studier for å kontrollere uønsket vekst, og kan være et alternativ i noen tilfeller.

Nedsatt nivå av personer som har neurofibromatosis type 2, kan variere. Personer med nevrologiske svulster kan utvikle betydelige problemer hvis disse svulstene motstår behandling. Andre kan oppleve tilstanden først og fremst som en plage, irritert av godartede hudvekster og hørselsproblemer. Noen pasienter synes det er nyttig å delta i støttegrupper med andre mennesker som har tilstanden, slik at de kan utveksle tips og triks i tillegg til å samhandle i et miljø med mennesker som er kjent med neurofibromatosis type 2.

Noen med nevrofibromatose type 2 har 50% sjanse for å overføre genet til et barn, forutsatt at foreldre bare har en kopi av genet. På grunn av blanding og matching som oppstår i dannelsen av gameter, er kanskje ikke barnets sak identisk med foreldrenes. Personer med denne tilstanden som vurderer en graviditet, kan diskutere det med en genetisk rådgiver som kan gi mer råd og informasjon. Ekspanderende mødre med nevrofibromatose type 2 kan også trenge å ta spesielle forholdsregler under graviditet, for eksempel å stoppe medisiner for å beskytte fosteret.