Hva er nevrofibromatose?

Da folk snakket om elefantmannen, Joseph Merrick, på begynnelsen av 1980-tallet, var den generelle enigheten om at han hadde nevrofibromatose. Senere undersøkelser av saken hans og til og med skjelettet hans har ført til at eksperter bestemte at han sannsynligvis hadde en mystisk sykdom kalt Proteus-syndrom. Imidlertid er nevrofibromatose også en reell sykdom som får svulster til å vokse på nerver, så vel som andre avvik.

Det er to typer nevrofibromatose. NF1 er den mindre alvorlige versjonen av sykdommen og forekommer hos en av hver 4.000 fødsler. Det blir ofte diagnostisert tidlig på grunn av tilstedeværelsen av "café au lait" flekker på huden. Nevrofibromene er vanligvis små og kan fjernes hvis de forårsaker kosmetisk misdannelse eller presser på vitale organer.

Noen ganger kan NF1-pasienter også få skoliose som barn eller andre beindeformiteter. Imidlertid vil de fleste mennesker med nevrofibromatose type I leve normale liv, og mange vil ha få, om noen problemer, knyttet til lidelsen. Noen barn vil ha anfall når de er små, eller kanskje talevansker, men medisiner og taleterapi har vist seg å være veldig effektive for å hjelpe disse barna å leve normalt.

Neurofibromatosis type 2 er en annen historie. NF 2 rammer omtrent en av hver 50 000 fødsler og er mer alvorlig på alle nivåer. Med NF2 kan pasienter utvikle svulster på nervene i ørene, og til slutt forårsake døvhet. Svulster kan også vises på ryggmargen eller hjernen. Heldigvis blir bare omtrent 3 til 5 prosent av nevrofibromer noensinne kreft. Foreldre må imidlertid holde en sjekk på svulstene til barnet sitt, og hvis en viser merkbar vekst, bør foreldrene ringe barnelegen umiddelbart.

Barn som har NF1 og holder seg sunne i voksen alder har en god sjanse til å forbli sunne og leve en normal levetid. Støttegrupper er tilgjengelige, både for de som har nevrofibromatose, og de som har barn med sykdommen.