Hva er neurofibromatose?

Da folk snakket om elefantmannen, Joseph Merrick, på begynnelsen av 1980 -tallet, var den generelle konsensus at han hadde neurofibromatose. Senere undersøkelser av saken hans og til og med skjelettet hans har ført til at eksperter bestemmer at han sannsynligvis hadde en mystisk sykdom kalt Proteus syndrom. Imidlertid er neurofibromatose også en reell sykdom som får svulster til å vokse på nerver, så vel som andre avvik.

Det er to typer neurofibromatose. NF1 er den mindre alvorlige versjonen av sykdommen og forekommer i en av hver 4.000 fødsler. Det diagnostiseres ofte tidlig på grunn av tilstedeværelsen av "Café Au Lait" -flekker på huden. Neurofibromene er generelt små og kan fjernes hvis de forårsaker kosmetisk disfigurering eller presser på vitale organer.

NF1 -pasienter kan noen ganger også ha skoliose som barn eller andre beindeformiteter. Imidlertid vil de fleste med neurofibromatosis type jeg leve normale liv, og mange vil ha få, om noen problemer, relatert tillidelsen. Noen barn vil ha anfall når de er unge, eller kanskje talehemming, men medisiner og taleterapi har vist seg å være veldig effektive i å hjelpe disse barna med å leve normalt.

Neurofibromatosis type 2 er en annen historie. NF 2 rammer omtrent en av hver 50 000 fødsler og er mer alvorlig på alle nivåer. Med NF2 kan pasienter utvikle svulster på nervene i ørene, og til slutt forårsake døvhet. Svulster kan også vises på ryggmargen eller hjernen. Heldigvis blir bare rundt 3 til 5 prosent av neurofibromer noen gang kreft. Foreldre må imidlertid føre en sjekk på barnets svulster, og hvis man viser merkbar vekst, bør foreldrene ringe barnelegen sin umiddelbart.

Barn som har NF1 og holder seg friske i voksen alder, har en god sjanse til å forbli sunn og leve en normal levetid. Støttegrupper er tilgjengelige, både for de som har NeurOfibromatose, og de som har barn med sykdommen.