Hva er nevron ceroid lipofuscinosis?

Begrepet "neuronal ceroid lipofuscinosis" refererer til en familie med arvelige nevrodegenerative lidelser som fører til død. Forholdene kan forekomme hos spedbarn, barn og voksne. Symptomene og forventet levealder varierer, avhengig av type lidelse og pasientens alder ved begynnelsen.

Disse lidelsene oppstår når genetiske mutasjoner hemmer produksjonen av visse enzymer som eliminerer eller gjenbruker proteiner i hjernen. Lipopigmenter, som er stoffer som består av proteiner og fett, bygger seg opp i vevene i kroppen. De akkumuleres i nervecellene, hvor de skader og ødelegger cellevev.

Neuronal ceroid lipofuscinosis lidelser er autosomal recessive; med andre ord, et barn må arve to kopier av det mangelfulle genet for å utvikle tilstanden. Denne sykdommen rammer mennesker med noen etnisk bakgrunn mer enn andre. Mennesker som er av tyrkisk, finsk, tsjekkoslovakisk, pakistansk eller indisk arv, har større risiko enn personer fra andre etniske grupper.

Disse lidelsene klassifiseres i henhold til begynnelsesalderen. Jansky-Bielschowski sykdom, for eksempel, forekommer i sen spedbarn eller tidlig barndom. Pasienter utvikler epilepsi eller anfall, mangel på muskelkoordinasjon, synstap og mental nedgang.

Batten sykdom rammer vanligvis barn som er 5-10 år gamle. Barn som har denne lidelsen, lider også av synstap, anfall og kognitiv svikt. Jansky-Bielschowski og Batten sykdom forverres begge gradvis og fører til slutt til døden, ofte før tidlig voksen alder. Barn som utvikler symptomer på neuronal ceroid lipofuscinosis før de er 1 år gamle, overlever sjelden det første tiåret av livet.

Voksne utvikler en versjon av neuronal ceroid lipofuscinosis kalt Kufs sykdom eller Parrys sykdom. Symptomene er mindre alvorlige enn ved Batten sykdom eller Jansky-Bielschowski sykdom. Voksne utvikler mange av de samme symptomene som barn, for eksempel problemer med motorisk koordinasjon og anfall, men de mister normalt ikke synet. Pasienter som utvikler tilstanden i voksen alder, kan forutse en relativt normal forventet levealder.

Leger diagnostiserer neuronal ceroid lipofuscinosis lidelser ved å utføre en rekke tester. De utfører blodarbeid for å måle enzymnivåene i kroppen, og de overvåker elektriske aktivitetsnivåer i hjernen ved å utføre elektroencefalogram (EEG) tester. De kan også utføre vevs- eller hudbiopsier, genetiske tester eller synsscreeninger.

Det var ingen kur eller spesifikk behandling for neuronal ceroid lipofuscinosis fra begynnelsen av 2011. Leger foreskriver medisiner for å kontrollere anfallene. De fleste pasienter med disse lidelsene blir etter hvert helt avhengige av pleierne etter hvert som tilstanden utvikler seg.