Hva er okulutan albinisme?
Oculokutan albinisme er en genetisk tilstand som er preget av nedsatt melaninproduksjon. Personer med oculokutan albinisme har tydelig lyspigmentering av øyne, hår og hud. Følsomme for naturlig sollys tåler de med oculocutan albinism ofte sosial granskning på grunn av sitt vakre utseende. Det er ingen etablert behandling. Det kan treffes proaktive tiltak for å beskytte huden, og medisinske prosedyrer kan være nødvendige for å redusere effekten av nedsatt muskelutvikling som svekker synet.
En komplett evaluering, inkludert en omfattende sykehistorie, er nødvendig for å diagnostisere oculokutan albinisme. Det er viktig å fastslå når tegn på pigmenteringstap startet for å måle tilstandens type og alvorlighetsgrad. Siden albinismen er kjent for å ha negativ innvirkning på ens syn og øyehelse, kan det også utføres en omfattende øyeundersøkelse. Undersøkelsen administreres for å oppdage avvik i det indre øyet som kan bidra til ufrivillige bevegelser og nedsatt syn.
Tilhører familien av autosomale recessive forstyrrelser, oppstår oculokutan albinisme når genmutasjon svekker melaninproduksjonen. Det tar bare en enkelt genmutasjon for å utløse symptomdebut. For at denne formen for albinisme skal foreligge, må kromosomal mutasjon overføres til individet av begge foreldrene; hvis arvet fra en av foreldrene, vil den enkelte forbli asymptomatisk og en bærer. Avhengig av mutasjonen, er det fire grader av oculokutan albinisme som kan forekomme, alt fra en til fire i alvorlighetsgrad, hvor den første er mest uttalt.
Personer med albinisme vil demonstrere mønstrede tegn som er lett gjenkjennelige. Graden av pigmenteringstap vil diktere fairness av ens hudfarge. Hvis melaninproduksjonen er periodisk, kan individet ha subtile varianter i hudfarge. Ofte er hår og øyne ekstremt lette slik at de ser ut til å ha nesten ingen farger i det hele tatt. Uttalt synssvikt er det ene symptomet på oculocutan albinisme som kan presentere rutineproblemer som krever regelmessige øyeundersøkelser.
Unormal øyeutvikling, preget av nerve- og retinal dysfunksjon, bidrar til svekket overføring av sensoriske signaler og tilhørende bildeforvrengning. Hjernens feiltolkning av nervesignaler resulterer i muskelspasmer som tvinger øyet til å miste fokus eller vandre av seg selv. Ytterligere tegn på nedsatt syn kan være lysfølsomhet, manglende evne til å fokusere og uttalt langsynthet eller nærsynthet.
De med albinisme må vanligvis ta forholdsregler for å beskytte hud og øyne. Enhver grad av albinisme øker risikoen for hudkreft; Derfor er det viktig å begrense soleksponeringen for å redusere sjansen for solbrenthet. Reseptbriller med tonede linser brukes ofte for å forbedre og beskytte synet. Kirurgi kan anbefales for å lette fremhevede presentasjoner av muskelrelaterte øyeforstyrrelser, for eksempel strabismus, som svekker synet, og nystagmus, som forårsaker ufrivillig øyebevegelse.