Hva er Ohtahara-syndrom?

Ohtahara syndrom er en ganske sjelden form for epilepsi. Det er også kjent som Early Infantile Epileptic Encephalopathy with Burst-Suppression (EIEE), eller Early Myoclonic Encephalopathy (EME). Symptomer på denne lidelsen, som forårsaker epileptiske anfall og nevral degenerasjon, begynner ofte før spedbarn er ti dager gamle, og noen babyer har til og med opplevd anfallssymptomer mens de fortsatt er i livmoren. Mens Ohtahara-syndrom regnes som ekstremt uvanlig, bærer det vanligvis en dårlig prognose. Effektene kan være ganske alvorlige, og de fleste som lider overlever ikke å nå ungdom.

Eksperter kan ikke finne opprinnelsen til Ohtahara syndrom, men denne lidelsen er noen ganger knyttet til strukturelle avvik i hjernen, eller til metabolske forstyrrelser. Ohtahara syndrom er ikke en spesifikk sykdomsprosess. Lidelser viser typisk de samme symptomene og opplever de samme kognitive, utviklingsmessige og fysiske svakhetene, men årsaken til sykdom kan variere mye på individuell basis. Ohtahara syndrom er vanligvis vanskeligere å behandle når det skyldes strukturelle avvik i hjernen, snarere enn fra en metabolsk lidelse.

Symptomene på denne lidelsen vises vanligvis veldig tidlig. De fleste babyer vil oppleve sine første symptomer i løpet av de første dagene av livet, og alle forventes å vise symptomer før de er tre måneder gamle. Noen babyer antas å oppleve sine første symptomer før fødselen, mens de fortsatt er i livmoren.

Ohtahara syndrom forårsaker epileptiske anfall, som kan forekomme uavhengig eller i klynger. Anfallsmønstre kan være til stede, og kan vises eller forsvinne med tiden. Behandling gjør ofte lite for å forbedre hyppigheten eller alvorlighetsgraden av anfallene forbundet med dette syndromet.

Ytterligere symptomer kan inkludere mangel på en sterk sugefleks hos det nyfødte, samt en generell mangel på muskelstyrke hos det nyfødte. Barn kan utvikle problemer med svelgrefleks og med respirasjonsrefleks, noe som kan føre til pusteproblemer. Disse barna anses også som sårbare for sur tilbakeløp.

Barn med Ohtahara-syndrom overlever ofte ikke barndommen. Mange dør som spedbarn. Neural degenerasjon oppstår vanligvis med dette syndromet, og skaden er ofte progressiv. Når pasientene vokser opplever de normalt alvorlige utviklingsforsinkelser, lærevansker og forsinket dannelse av motoriske ferdigheter. Anfall forekommer vanligvis oftere etter hvert som neurale degenerasjon utvikler seg.