Hva er omenn syndrom?

Omenn syndrom er en genetisk sykdom som resulterer i problemer med immunforsvaret, en del av kroppen som beskytter mot stoffer og organismer som kan forårsake menneskelig sykdom. Et annet navn for syndromet er reticuoendoteliose med eosinofili. Det er ofte klassifisert som en undertype av alvorlig kombinert immunsvikt (SCID), og arves i en autosomal recessiv måte, noe som betyr at begge foreldrene må videreføre et mutert gen for at et av avkomene deres skal bli berørt. Symptomer inkluderer hudutslett, forstørrede lymfeknuter og tarmproblemer. Behandling av sykdommen involverer ofte en benmargsstamcelletransplantasjon og immunsuppressive medisiner.

Et antall forskjellige genmutasjoner kan forårsake OMENN -syndrom. Da sykdommen først ble identifisert, trodde man at mutasjoner i rekombinasjonsaktiverende gener 1 og 2 (RAG-1 og RAG-2) var de eneste årsakene til sykdommen. Senere forskning viste at forskjellige mutasjoner i andre gener også kan forårsake the syndrom. For at et individ skal ha Omenn -syndrom, må han eller hun arve unormale gener fra begge foreldrene.

Mutasjonene som forårsaker OMENN -syndrom forårsaker problemer med å produsere nok av de hvite blodcellene, inkludert T -celler og B -celler, som spiller en kritisk rolle i kroppens forsvar. I tillegg produserte de hvite blodcellene ACT unormalt og angrep elementer av personens egen kropp, inkludert slimhinnen i tarmen og huden. Pasienter har derfor problemer på grunn av både et underaktivt immunforsvar, noe som gjør dem mottagelige for forskjellige infeksjoner, så vel som problemer på grunn av et overaktivt immunforsvar, ettersom celler i kroppen angriper sine egne organer.

Symptomer på Omenn -syndrom blir vanligvis tydelige like etter fødselen. Mange berørte individer opplever et rødt skjellete hudutslett, forstørrede lymfeknuter og diaré. Disse symptomene er similar til de som blir sett med graft-versus-vert sykdom, som er en tilstand som kan sees hos noen pasienter som får organtransplantasjoner. Ofte har pasienter også en forstørret lever og milt, en tilstand kjent som hepatosplenomegali. Pasienter er mottakelige for en rekke bakterieinfeksjoner, og har ofte symptomer som et resultat, inkludert feber, pusteproblemer og hudlesjoner.

For å stille diagnosen Omenn -syndrom, er det viktig å utføre et panel med forskjellige laboratorietester fordi en rekke forskjellige sykdommer kan forårsake lignende symptomer. Pasienter har vanligvis forhøyede nivåer av hvite blodlegemer i blodet, og spesielt har høye nivåer av en type som kalles eosinofiler. De har også en forhøyet mengde immunoglobulin -type E i blodet, som er en type protein produsert av hvite blodlegemer som brukes til å bekjempe infeksjoner. I noen tilfeller kan pasientens gener analyseres for å sjekke for tilstedeværelsen av kjente mutasjoner som kan forårsake syndromet.

Behandling av OMENN -syndrom kan være komplisert. Det er ofte best overlatt til en spesialist som er trent i behandling av immunforstyrrelser. En av bærebjelkene i behandlingen er benmargsstamcelletransplantasjon, en prosedyre som prøver å erstatte den delen av kroppen som gjør de hvite blodlegemene. Ofte er dette kombinert med immunsuppressive medisiner, som kan beskytte kroppen mot å angripe seg selv. Pasienter overvåkes også for infeksjon og behandles med antibiotika hvis noen symptomer blir tydelige.