Hva er Omenn-syndrom?

Omenn syndrom er en genetisk sykdom som resulterer i problemer med immunforsvaret, en del av kroppen som beskytter mot stoffer og organismer som kan forårsake menneskelig sykdom. Et annet navn for syndromet er reticuoendotheliosis med eosinophilia. Det er ofte klassifisert som en undertype av alvorlig kombinert immunsvikt (SCID), og arves på en autosomal resessiv måte, noe som betyr at begge foreldrene må videreformidle et mutert gen for at et av avkommene deres skal bli berørt. Symptomer inkluderer hudutslett, forstørrede lymfeknuter og tarmproblemer. Behandling av sykdommen innebærer ofte en benmargsstamcelletransplantasjon og immunsuppressive medisiner.

En rekke forskjellige genmutasjoner kan forårsake Omenn syndrom. Da sykdommen først ble identifisert, trodde man at mutasjoner i rekombinasjonsaktiverende gener 1 og 2 (RAG-1 og RAG-2) var de eneste årsakene til sykdommen. Senere forskning viste at forskjellige mutasjoner i andre gener også kan forårsake syndromet. For at en person skal ha Omenn-syndrom, må vedkommende arve unormale gener fra begge foreldrene.

Mutasjonene som forårsaker Omenn-syndrom forårsaker problemer med å produsere nok av de hvite blodcellene, inkludert T-celler og B-celler, som spiller en kritisk rolle i kroppens forsvar. I tillegg opptrer noen ganger de hvite blodcellene som produseres unormalt og angriper elementer i personens egen kropp, inkludert slimhinnen i tarmen og huden. Pasienter har derfor problemer på grunn av både et underaktivt immunforsvar, noe som gjør dem mottagelige for forskjellige infeksjoner, så vel som problemer på grunn av et overaktivt immunforsvar, da celler i kroppen angriper sine egne organer.

Symptomer på Omenn syndrom blir typisk tydelige etter fødselen. Mange berørte personer opplever et rødt skjellete hudutslett, forstørrede lymfeknuter og diaré. Disse symptomene ligner de som sees med graft-versus-host-sykdom, som er en tilstand som kan sees hos noen pasienter som får organtransplantasjoner. Ofte har pasienter også en forstørret lever og milt, en tilstand kjent som hepatosplenomegaly. Pasienter er mottakelige for en rekke bakterielle infeksjoner, og har ofte symptomer som resultat, inkludert feber, pusteproblemer og hudlesjoner.

For å stille diagnosen Omenns syndrom er det viktig å utføre et panel med forskjellige laboratorietester fordi en rekke forskjellige sykdommer kan forårsake lignende symptomer. Pasienter har vanligvis forhøyede nivåer av hvite blodlegemer i blodet, og har spesielt høye nivåer av en type som kalles eosinofiler. De har også en forhøyet mengde immunoglobulin type E i blodet, som er en type protein produsert av hvite blodlegemer som brukes til å bekjempe infeksjoner. I noen tilfeller kan pasientens gener analyseres for å sjekke om det er kjente mutasjoner som kan forårsake syndromet.

Behandling av Omenn syndrom kan være komplisert. Det overlates ofte best til en spesialist som er trent i å behandle immunforstyrrelser. En av bærebjelkene i behandlingen er benmargsstamcelletransplantasjon, en prosedyre som prøver å erstatte den delen av kroppen som gjør de hvite blodcellene. Ofte er dette kombinert med immunsuppressive medisiner, som kan beskytte kroppen mot å angripe seg selv. Pasienter blir også overvåket for infeksjon og behandlet med antibiotika hvis symptomer blir tydelige.