Hva er oralt-ansikts-digitalt syndrom?
Oralt-ansikts-digitalt syndrom er et medisinsk begrep som brukes for å beskrive et sett med tilstander som påvirker utviklingen av ansiktet, munnhulen og fingrene og tærne. Det er flere forskjellige varianter av dette syndromet, hver klassifisert etter sine forskjellige symptommønstre. Noen av de vanligste symptomene på oralt-ansikts-digitalt syndrom inkluderer en unormalt formet tunge, en splitt i leppa og deformiteter som involverer fingre og tær. Behandlingen er rettet mot å korrigere hver spesifikk deformitet og innebærer ofte kirurgisk inngrep. Eventuelle spørsmål eller bekymringer om oralt-ansikts-digitalt syndrom eller individualiserte behandlingsalternativer bør diskuteres med en lege eller annen medisinsk fagperson.
En genmutasjon antas å være årsaken til oralt-ansikts-digitalt syndrom, og de fleste pasienter som er plaget med denne lidelsen er kvinner. I noen tilfeller kan det hende at en kvinne som har milde symptomer ikke blir diagnostisert nøyaktig før en annen kvinne født i familien har et alvorligere tilfelle av syndromet. Menn som utvikler denne tilstanden lever sjelden før spedbarn, med mange av dem som ikke overlever til full svangerskap i livmoren.
Unormaliteter som påvirker munnhulen hos personer med oralt-ansikts-digitalt syndrom involverer ofte en delt eller spaltetunge. Tungen kan også ha en unormal form eller utvikle en eller flere ikke-kreftsyke klumper eller svulster. Tannavvik eller deformiteter kan være til stede, ofte føre til manglende eller ekstra tenner. En ganespalte, eller en åpning i taket i munnen, er et annet vanlig symptom på denne lidelsen.
Ansiktsdeformiteter er også vanlig i tilfeller av oralt-ansikts-digitalt syndrom. Disse deformitetene kan inkludere en spalte leppe eller en unormalt bred nese. En tilstand kjent som hypertelorisme gjør at øynene er plassert lenger fra hverandre enn normalt, og er et vanlig symptom på denne lidelsen. Det kan være ytterligere ansiktsdeformiteter til stede, avhengig av den eksakte typen genetisk mutasjon som er til stede. Strukturell og kosmetisk kirurgi kan brukes til å korrigere eventuelle misdannelser som resulterer i puste-, fôrings- eller synsproblemer.
De med oralt-ansikts-digitalt syndrom kan presentere en rekke deformiteter som påvirker fingrene og tærne. I noen tilfeller smelter sifrene sammen og kan være kortere enn vanlig. I andre tilfeller kan fingrene eller tærne være buede på en uvanlig måte. Ekstra fingre eller tær er til stede hos et flertall av de med dette syndromet. Noen av de forskjellige formene for denne tilstanden kan påvirke andre organer i kroppen, for eksempel nyrer, øyne eller hjerne.