Hva er oral-anlegg-digitalt syndrom?
Oral-facial-digital syndrom er et medisinsk begrep som brukes for å beskrive et sett med forhold som påvirker utviklingen av ansiktet, munnhulen og fingrene og tærne. Det er flere forskjellige varianter av dette syndromet, hver klassifisert av sine distinkte symptomer. Noen av de vanligste symptomene på oral-facial-digital syndrom inkluderer en unormalt formet tunge, en splittelse i leppen og deformiteter som involverer fingrene og tærne. Behandlingen er rettet mot å korrigere hver spesifikk deformitet og innebærer ofte kirurgisk inngrep. Eventuelle spørsmål eller bekymringer om oral-anlegg-digitalt syndrom eller individualiserte behandlingsalternativer bør diskuteres med en lege eller annen medisinsk fagperson.
En genmutasjon antas å være årsaken til oral-facial-digital syndrom, og de fleste pasienter som er plaget av denne lidelsen er kvinnelige. I noen tilfeller kan en kvinne som har milde symptomer ikke diagnostiseres nøyaktig før en annen kvinne født i familien presenterer en merAlvorlig tilfelle av syndromet. Hanner som utvikler denne tilstanden lever sjelden forbi spedbarnsalder, med mange av dem som ikke overlever til svangerskap i full sikt inne i livmoren.
Abnormaliteter som påvirker munnhulen hos de med oral-anlegg-digitalt syndrom involverer ofte en splittet, eller spalte, tunge. Tungen kan også ha en unormal form eller utvikle en eller flere ikke-kreftige klumper eller svulster. Tennavvik eller deformiteter kan være til stede, og ofte forårsake manglende eller ekstra tenner. En ganespalte, eller en åpning i taket i munnen, er et annet vanlig symptom på denne lidelsen.
Ansiktsdeformiteter er også vanlig i tilfeller av oral-facial-digitalt syndrom. Disse deformitetene kan omfatte en spalte leppe eller en unormalt bred nese. En tilstand kjent som hypertelorisme fører til at øynene blir fordelt lenger fra hverandre enn normalt og er et vanlig symptom på denne lidelsen. Det kan være ytterligere ansiktsdeformiteter pharsel, avhengig av den nøyaktige typen genetisk mutasjon som er til stede. Strukturell og kosmetisk kirurgi kan brukes til å korrigere eventuelle deformiteter som resulterer i pust, fôring eller synsproblemer.
De med oral-anlegg-digitalt syndrom kan ha en rekke deformiteter som påvirker fingrene og tærne. I noen tilfeller smeltes sifrene sammen og kan være kortere enn vanlig. I andre tilfeller kan fingrene eller tærne være buede på en uvanlig måte. Ekstra fingre eller tær er til stede i et flertall av dem med dette syndromet. Noen av de forskjellige formene for denne tilstanden kan påvirke andre organer i kroppen, for eksempel nyrene, øynene eller hjernen.