Hva er ornitin transkarbamylasemangel?
ornitin transcarbamylase -mangel er en genetisk lidelse der unormalt lave nivåer av et viktig enzym påvirker leverens evne til å konvertere ammoniakk til urea. Når ammoniakk bygger seg opp i leveren og blodomløpet, fører det til en alvorlig medisinsk tilstand som kalles hyperammonemi. En person som lider av ornitin -transcarbamylase -mangel kan oppleve en rekke nevrologiske, lunge- og utviklingskomplikasjoner. Leger behandler vanligvis tilstanden hos voksne ved å administrere medisiner for å redusere mengden ammoniakk i kroppen og antyde et lite protein-kosthold. Når det vises i spedbarnsalderen, er det imidlertid små leger kan gjøre for å forhindre permanent hjerneskade, koma og død.
ammoniakk er et biprodukt av normale metabolske prosesser som konverterer mat til brukbar energi for celler. I sunne lever hjelper ornitin transkarbamylase -enzymer til å bryte opp giftige ammoniakkforbindelser til en mindre skadelig form kalt urea, som blir utvist fra kroppen i urin. Enzym defiCiencies er et resultat av genetiske mutasjoner på X -kromosomet, selv om ikke alle babyer født med tilstandsopplevelsesproblemer med en gang. Det er vanlig at tilstanden går upåaktet hen til den manifesterer seg i ungdomstiden eller voksen alder.
En voksen med en svak ornitin -transcarbamylase -mangel kan ikke oppleve noen fysiske symptomer på hyperammonemi i det hele tatt, selv om et individ med alvorlig lave nivåer av enzymet kan lide av en rekke helseproblemer. Ornitin Transcarbamylase -mangel kan føre til anfall, koordinasjonsproblemer, desorientering og rask, grunt pust. Når hyperammonemia forverres, kan det føre til alvorlige humørsvingninger, anoreksi og hjerneskade. Noen mennesker lider av psykisk utviklingshemning eller glir inn i koma hvis hyperammonemi ikke umiddelbart blir identifisert og behandlet.
Spedbarn som viser umiddelbare tegn på ornitin transkarbamylasemangel gjør ikke neihar en sterk prognose. Tilstanden forårsaker slapphet, oppkast, svingende kroppstemperatur og underernæring hos nyfødte. Spedbarn kan oppleve leverskader, encefalitt, koma og død i løpet av de første månedene. Babyer som overlever lider ofte av permanente mentale og fysiske funksjonshemninger.
Leger diagnostiserer vanligvis ornitin transkarbamylasemangel ved å se etter tegn på hyperammonemi og ta blod- og urinprøver for laboratorieanalyse. Umiddelbar behandling i form av hemodialyse er vanligvis nødvendig hos spedbarn og voksne som viser alvorlige symptomer. Hemodialyse innebærer å sette inn et intravenøst kateter i pasientens arm for å trekke ut og filtrere besatt blod i systemet hans. Injeksjoner av natriumbenzoat gis til voksne for å forhindre at nye ammoniakkforbindelser dannes.
Etter innledende behandling kan leger diskutere langsiktige styringsplaner med pasientene sine for å sikre at enzymmangel ikke forårsaker varige problemerlems. Pasienter blir ofte plassert på strenge dietter som består av lite protein og høye karbohydrater og lipider. Mange mennesker blir henvist til lisensierte ernæringsfysiologer for å hjelpe dem med å planlegge kostholdsrutinene. Med nøye overvåking av ernæringsfysiologer og hyppige kontroller med leger, er de fleste diagnostisert med ornitin -transcarbamylase -mangel i stand til å føre normale, sunne liv.