Hva er mangel på ornitintranskarbamylase?
Ornitintranskarbamylasemangel er en genetisk lidelse der unormalt lave nivåer av et viktig enzym påvirker leverens evne til å omdanne ammoniakk til urea. Når ammoniakk bygger seg opp i leveren og blodomløpet, fører det til en alvorlig medisinsk tilstand som kalles hyperammonemi. En person som lider av ornitintranskarbamylasemangel kan oppleve en rekke nevrologiske, lunge- og utviklingsmessige komplikasjoner. Leger behandler vanligvis tilstanden hos voksne ved å administrere medisiner for å redusere mengden av ammoniakk i kroppen og foreslå en diett med lite proteiner. Når det vises i spedbarnet, er det imidlertid lite leger kan gjøre for å forhindre varig hjerneskade, koma og død.
Ammoniakk er et biprodukt av normale metabolske prosesser som omdanner mat til brukbar energi for celler. I sunne lever hjelper ornitintranskarbamylaseenzymer til å bryte ned giftige ammoniakkforbindelser til en mindre skadelig form som kalles urea, som blir utvist fra kroppen i urin. Enzymmangel er et resultat av genetiske mutasjoner på X-kromosomet, men ikke alle babyer født med tilstanden opplever problemer med en gang. Det er vanlig at tilstanden går upåaktet hen til den manifesterer seg i ungdom eller voksen alder.
En voksen person med liten ornitintranskarbamylasemangel kan ikke oppleve fysiske symptomer på hyperammonemi i det hele tatt, selv om en person med sterkt lave nivåer av enzymet kan lide av en rekke helseproblemer. Ornitintranskarbamylasemangel kan føre til anfall, koordinasjonsproblemer, desorientering og rask, grunne pust. Når hyperammonemia forverres, kan det føre til alvorlige humørsvingninger, anoreksi og hjerneskade. Noen mennesker lider av psykisk utviklingshemming eller glir i koma hvis hyperammonemi ikke umiddelbart blir identifisert og behandlet.
Spedbarn som viser umiddelbare tegn på ornitintranskarbamylasemangel har normalt ikke en sterk prognose. Tilstanden forårsaker slapphet, oppkast, svingende kroppstemperatur og underernæring hos nyfødte. Spedbarn kan oppleve leverskade, hjernebetennelse, koma og død i løpet av de første månedene. Babyer som overlever ofte lider av permanente mentale og fysiske funksjonshemninger.
Leger diagnostiserer vanligvis ornitintranskarbamylasemangel ved å se etter tegn på hyperammonemi og ta blod- og urinprøver for laboratorieanalyse. Umiddelbar behandling i form av hemodialyse er vanligvis nødvendig hos spedbarn og voksne som har alvorlige symptomer. Hemodialyse innebærer å sette inn et intravenøst kateter i pasientens arm for å trekke ut og filtrere skjemt blod i systemet hans. Injeksjoner av natriumbenzoat gis til voksne for å forhindre dannelse av nye ammoniakkforbindelser.
Etter innledende behandling kan leger diskutere langsiktige behandlingsplaner med sine pasienter for å sikre at enzymmangel ikke gir varige problemer. Pasienter blir ofte satt på strenge dietter som består av lite protein, og høye karbohydrater og lipider. Mange blir henvist til lisensierte ernæringsfysiologer for å hjelpe dem med å planlegge kostholdsrutinene. Med nøye overvåking av ernæringsfysiologer og hyppige kontroller med leger, er de fleste som har diagnosen ornitintranskarbamylasemangel, i stand til å leve normale, sunne liv.