Hva er Osler Weber Rendu syndrom?
Osler Weber Rendu syndrom er en genetisk lidelse som er preget av uregelmessige blodkarformasjoner i hele kroppen. Tilstanden resulterer i hudlesjoner og alvorlig indre eller ytre blødning. Osler Weber Rendu syndrom krever livslang styring.
Tilstanden, også kjent som arvelig hemorragisk telangiectasia, oppstår når kapillærer ikke klarer å utvikle seg normalt. Som et resultat kobles venene og arteriene direkte inn i visse områder av kroppen. Venene og arteriene har forskjellige trykknivåer, så det kan oppstå brudd på stedene der de to systemene møtes.
Personer som har denne tilstanden har ofte purpurrøde klynger med blodkar som kalles tenangiektaser i ansiktet, leppene, tungen og fingrene, så vel som andre områder av kroppen. Disse klyngene brytes og blør lett. Noen pasienter lider også av hyppige og tunge neseblod.
Mange av disse pasientene opplever blødning både i kroppen og ute. De kan ha svart eller tjærete avføring, noe som indikerer blødning i mage-tarmkanalen, eller kan hoste opp blod. Noen mennesker opplever alvorlige komplikasjoner som høyt blodtrykk, hjerneslag eller hjertesvikt fra blødning inne i hjernen eller kroppen.
Osler Weber Rendu syndrom er ofte sett hos mennesker med kaukasisk aner, men det kan også påvirke personer av asiatisk, afrikansk og arabisk avstamming. Forstyrrelsen rammer både menn og kvinner. Det vises vanligvis i en alder av 30 år.
En lege som mistenker Osler Weber Rendu syndrom vil utføre en fullstendig fysisk undersøkelse. Han eller hun vil se på ansiktet og kroppen for tilstedeværelsen av telangiektaser og vil utføre blodprøver for å sjekke om det er anemi. Blodets evne til å koagulere normalt vil også bli målt.
Legen kan også utføre røntgenstråler i brystet for å se etter arterio-venøse misdannelser (AVM) i lungene eller beordre magnetisk resonansavbildning (MRI) for å se etter blødning i hjernen. Hvis det oppstår blødning i mage-tarmkanalen, kan legen utføre en endoskopi. I denne testen tar et langt fleksibelt rør utstyrt med et bittelite kamera bilder av innsiden av kroppen.
Leger behandler Osler Weber Rendu syndrom basert på pasientens behov. Noen mennesker som lider av hyppige nesebloddyr, har fordel av østrogenbehandling. Andre kan kreve kirurgisk cauterisering for å behandle områder som blør ofte. Noen pasienter trenger blodoverføringer fra tid til annen, avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden.
Osler Weber Rendu syndrom påvirker ikke pasientens mentale eller kognitive evner, og det reduserer vanligvis ikke pasientens levetid. Foreldre kan overføre lidelsen til barna sine. En genetisk rådgiver kan gi råd til potensielle foreldre som har en historie om sykdommen i familien.