Hva er osteopoikilose?

Osteopoikilosis er en godartet genetisk tilstand preget av hvite flekker som kan identifiseres på beinet i røntgenbilder og andre medisinske bildediagnostiske studier. Ingen behandling er nødvendig for denne tilstanden med mindre den forårsaker smerte, i hvilket tilfelle en person vanligvis er foreskrevet smertestillende. Noen ganger er tilstanden assosiert med andre genetiske tilstander som kan være mindre godartede, og en lege kan anbefale testing og screening hvis det er bekymring for at det skjer mer med pasienten enn bare osteopoikilose.

Denne tilstanden er en av en familie med tilstander kjent som skleroserende beindysplasi. Hos personer med osteopoikilose dukker det opp små skiver formet til ovoide hvite lesjoner på beinene, spesielt på endene av de lange beinene. Området rundt bekkenet er et klassisk sted for lesjonene. Lesjoner blir ofte identifisert før fylte tyve år, og kan være et tilfeldig funn som oppstår når du arbeider opp en pasient for et annet medisinsk problem. Hvis noen ikke har noen grunn til å bli røntgenfoto mens de er unge, kan det være at osteopoikilose ikke blir identifisert før senere i livet.

Noen skleroserende benplaster er farlige eller er forbundet med andre genetiske problemer. Av denne grunn, når lesjoner som er mistenkt for å være osteopoikilose, kan legen anbefale videre opparbeidelse for å bekrefte diagnosen. Når den er bekreftet, krever tilstanden ingen spesiell oppmerksomhet eller behandling, selv om pasienter kan være lurt å gjøre et notat om det når de blir røntget eller testet senere i livet, slik at andre leger er klar over situasjonen.

Personer med osteopoikilose ser ikke ut til å ha større risiko for brudd og andre problemer med bein, selv om tilstanden er en beinlidelse. Hos pasienter med en klynge av genetiske tilstander inkluderer denne skleroserende beindysplasi, kan disse forholdene forårsake medisinske problemer som kan variere i karakter, avhengig av forholdene som er involvert. Personer med familiehistorie med osteopoikilose bør ikke nødvendigvis være bekymret for å gi den videre til barna, fordi det er en godartet genetisk variasjon, selv om de kanskje vil vurdere genetisk testing for å se etter tegn på tilstander som noen ganger er assosiert med osteopoikilose.

Denne tilstanden er relativt sjelden, og kan være et uvanlig radiologisk funn. Hvis en radiolog ikke har sett så mange tilfeller, kan hun eller han anbefale at filmene blir vurdert av en utøver med mer erfaring for å bekrefte diagnosen. Pasienter kan også bli henvist til en beinspesialist for ytterligere screening og rådgivning.