Hva er Pachyonychia Congenita?

Pachyonychia congenita er en genetisk hudlidelse som involverer endringer i genene som produserer keratin, et sentralt protein i hud, hår og negler. Pasienter med denne tilstanden har symptomer som tykke, feilformede negler, så vel som blemmer og hudhinner på huden, spesielt på hender og føtter. Behandling innebærer å håndtere utbruddene av hudproblemer for å holde pasienten komfortabel. Fra 2011 var ingen kur tilgjengelig for pachyonychia congenita, men forskere jobbet med en teknikk som kalles genlyddemping, der det fungerende genet kunne slås av for å hindre det i å uttrykke.

Mennesker kan utvikle denne tilstanden på en av to måter. Den første er gjennom arv. Pachyonychia congenita er dominerende, og hvis en av foreldrene har det, kan et barn også uttrykke tilstanden. Det er også mulig å oppstå spontane mutasjoner, noe som får tilstanden til å vises i en familie for første gang. Pasientens tilstand kan deles inn i en av to typer, avhengig av alvorlighetsgrad.

I de alvorligste pachyonychia congenita-tilfellene av type I, kan pasienter oppleve en rekke symptomer, inkludert fødseltenner, der tenner er til stede ved fødselen. Hvite plaketter kan vises i munnen, sammen med sprekker og skalering rundt munnens kanter. Overdreven svette, spesielt i hender og føtter, er et annet symptom. De fortykkede neglene kan utvikle uvanlige vekstmønstre, og pasientens hud kan komme ut med blemmer, skalaer og klønete flekker. Pasienter av type II har mindre alvorlige symptomer.

Flere teknikker kan være nyttige for å håndtere pachyonychia congenita. Regelmessig trimming og arkivering av neglene kan hjelpe dem med å beholde en mer normal form og holde pasientene komfortable. Hvis ikke neglene blir tatt vare på, kan pasienten ha problemer med å fullføre daglige gjøremål, og kan også tiltrekke uønsket oppmerksomhet, da neglene kan være buede, veldig tykke og skjellete i utseende. Huden kan behandles med buffing-verktøy, samt fuktighetskrem og andre preparater for å jevne ut huden og jevne ut strukturen. Dette er spesielt viktig på føttene, da pachyonychia congenita sår kan gjøre det vanskelig å gå.

Personer med denne tilstanden som er opptatt av å gi den videre til barn, kan diskutere alternativer med en genetisk rådgiver. Det er mulig at barn kan arve en mindre alvorlig form, avhengig av blandingen av gener som er involvert, eller at et barn ikke arver tilstanden i det hele tatt. Bruk av assistert reproduksjon og genetisk screening kan tillate foreldre å identifisere skadelige gener i embryoer før implantasjon, velge sunne embryoer og ikke bruke de andre.