Hva er Pallister-Killian syndrom?
Pallister-Killian syndrom, også referert til som PKS, er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker en rekke symptomer, inkludert utviklingsforsinkelser, unormal hudpigmentering og en rekke ekstra fødselsdefekter. En kromosomavvik er den direkte årsaken til Pallister-Killian-syndrom, selv om årsaken til denne abnormiteten ikke er vitenskapelig forstått. De spesifikke symptomene assosiert med denne tilstanden varierer sterkt og kan variere fra mild til sterkt svekkende. Det er ingen standard behandlingsmetoder tilgjengelig for å behandle dette syndromet, og ledelsen er fokusert på individualisert behandling av spesifikke symptomer. Eventuelle spørsmål eller bekymringer rundt Pallister-Killian syndrom bør diskuteres med lege eller annen medisinsk fagperson.
Selv om Pallister-Killian syndrom anses å være en genetisk kromosomal lidelse, er det ikke en arvelig tilstand. I stedet virker dette syndromet bare tilfeldig. Mange tilfeller av PKS kan oppdages ved en prenatal test kjent som fostervannsprøve, selv om testprosedyren ikke alltid er nøyaktig, og noen tilfeller kan være udiagnostisert på grunn av et falskt negativt resultat.
Det er mange mulige symptomer assosiert med Pallister-Killian syndrom, selv om et barn født med denne tilstanden sannsynligvis ikke vil oppleve alle disse symptomene. Flertallet av babyer født med PKS har en veldig svak grad av muskeltonus, en tilstand kjent som hypotoni. Denne muskelsvakheten forårsaker ofte utviklingsforsinkelser som påvirker barnets evne til å lære å sitte, krype eller gå. Mindre enn halvparten av menneskene som er rammet av denne lidelsen klarer å gå uten hjelp i voksen alder.
De som er født med Pallister-Killian-syndrom har vanligvis veldig karakteristiske ansiktsegenskaper, inkludert øyne som er plassert lenger fra hverandre enn normalt, en forstørret tunge og en ganespalte. Intellektuelle forsinkelser er også vanlig, og et stort flertall av pasienter med denne tilstanden er aldri i stand til å snakke. Det er ofte veldig lite hår på hodene til de med PKS, selv om det ikke blir noen skaller på noen pasienter når de blir eldre.
De alvorligste tilfellene av Pallister-Killian syndrom kan være potensielt dødelige, og mange som er født med alvorlige komplikasjoner overlever ikke spedbarn. Hjertefeil og anfallsforstyrrelser er blant disse potensielt livstruende komplikasjonene. Et betydelig antall babyer med PKS blir født med en tilstand kjent som medfødt diafragmatisk brokk, en lidelse som får en del av tarmen til å stikke ut gjennom et hull i mellomgulvet. Kirurgisk inngrep kan brukes til å behandle noen av disse symptomene, avhengig av pasientens generelle helse.