Hva er Paramyotonia Congenita?

Paramyotonia congenita, også kalt Eulenburg sykdom eller paramyotonia congenita av Eulenberg, er en sjelden medfødt nevromuskulær lidelse der musklene er treg til å slappe av etter sammentrekning. I paramyotonia congenita, i motsetning til i andre nevromuskulære lidelser, er vanskeligheten med å slappe av musklene, et symptom som kalles myotoni , paradoksalt, noe som betyr at den blir forverret i stedet for å bli forbedret ved langvarig trening. Eulenburg sykdom rammer færre enn en av hver 100 000 mennesker.

Pasienter med Eulenberg sykdom og andre myotonier kan ha vanskeligheter, for eksempel å gi slipp på en gjenstand de har grepet eller stått opp fra en hukestilling. Det kan ta betydelig anstrengelse eller tid å slappe av musklene, og muskelstivhet eller svakhet kan føre til selv etter at muskelen ikke lenger er sammensatt. Paramyotonia congenita forårsaker vanligvis ikke muskelatrofi, i motsetning til noen relaterte forhold.

Paramyotonia congenita er også preget av tendensen til kalde temperaturer til å indusere myotoni. Det påvirker ofte musklene i ansiktet og øvre ekstremiteter. Selv om den paradoksale myotonien forbundet med Eulenburg sykdom kan føre til muskelsvakhet, er vedvarende svakhet ikke et symptom på denne spesielle tilstanden. I tillegg til trening og kalde temperaturer, opplever noen pasienter at sult eller spising av visse matvarer, spesielt kaliumrike, kan utløse myotoni.

Paramyotonia congenita er forårsaket av en mutasjon i SCN4A-genet, som koder for et av natriumkanalproteinene som er ansvarlige for muskelkontraksjon. Alle mennesker med mutasjonen vil etter hvert utvikle lidelsen. De fleste som lider begynner å vise symptomer i en alder av ti år.

Mange pasienter med paramyotonia congenita trenger ingen medisinsk behandling. Tilstanden kan ofte styres ganske enkelt ved å unngå det som utløser myotoni og muskelsvakhet. Noen pasienter kan få forskrevet medisiner som mexiletin eller acetazolamid for å lindre muskelstivhet.

Eulenburg sykdom har tradisjonelt vært betraktet som en egen tilstand fra andre natriumkanal myotonier, og fra hyperkalemisk periodisk lammelse, en genetisk lidelse der kaldt vær forårsaker ukontrollerbar risting etterfulgt av lammelse. Imidlertid er det nå under debatt om disse forskjellige genetiske myotoniene er forskjellige forhold eller om de tilhører et spekter av lidelser.