Hva er Patau syndrom?

Patau syndrom eller trisomi 13 er en genetisk lidelse forårsaket av anomalier i det 13. kromosomet. Det er preget av alvorlige utviklingshemming, og mange fostre med tilstanden overlever ikke engang å bli født. Hvis et barn gjør det til fødsel med tilstanden, kan han eller hun ikke leve mye over ett år. I noen tilfeller er imidlertid syndromet håndterbart, i hvilket tilfelle barnet kan fortsette å leve i mange år, noen ganger til og med under relativt normale omstendigheter.

Tilstanden er en form for trisomi, noe som betyr at det er tre eksemplarer av det 13. kromosomet, snarere enn de normale to. I de fleste tilfeller er den tredje kopien knyttet til det 13. kromosomet. I andre tilfeller vil imidlertid en tilstand som kalles translokasjon forekomme, der det ekstra 13. kromosomet faktisk er festet til et annet kromosom. I mindre alvorlige former for Patau -syndrom uttrykker defekten seg bare i noen celler i kroppen, i en tilstand som kalles mosaikk. Disse sakene har det bestePrognose.

Tilstanden ble først observert i 1656, da en dansk lege ved navn Thomas Bartholin beskrev det. Bartholin bidro med en rekke andre prestasjoner til vitenskap, inkludert en beskrivelse av lymfesystemet. I 1960 koblet Dr. Klaus Patau syndromet til en kromosomal abnormitet, og trisomi 13 ble navngitt til hans ære.

Et overlevende spedbarn med trisomi 13 vil ha alvorlige psykiske og utviklingsmessige funksjonshemninger. De fleste spedbarn har fødselsdefekter i hodet og ansiktet, for eksempel ganer, okulære skader og uvanlig små hoder. De kan også ha alvorlig kompromitterte organer, for eksempel mangelfulle hjerter eller unormale kjønnsorganer. Ekstra fingre og tær er ikke uvanlig med Patau -syndrom, og spedbarnet har vanligvis dårlig motorisk ferdighet.

Tilstanden er ikke arvet, og er ikke feilen til noen av foreldrene; Kromosomale defekter skjer ganske enkelt noen ganger, og selv om ScienTists forstår hvordan de oppstår, de vet ikke hvorfor. Noen foreldre kan imidlertid bære et gen for translokasjon, i hvilket tilfelle barna har høyere risiko for kromosomale lidelser. Risikoen øker også med mors alder. Et tilfelle av Patau -syndrom kan identifiseres i prenatal testing, siden den kromosomale lidelsen vil være lett tydelig. Hvis prenatal testing avslører en kromosomal tilstand, bør foreldrene alltid prøve på nytt før de tar noen beslutning, ettersom falske positiver skjer.

Behandling av Patau -syndrom er fokusert på mylderet av problemer som spedbarnet kan ha. Kirurgisk korreksjon kan brukes til forskjellige fysiske defekter, og barn kan også plasseres på fôringsrør for ernæring. Åndedrettsbehandling kan være nødvendig, ettersom mange Patau -barn har problemer med å puste. I alvorlige tilfeller der det er klart at spedbarnet vil dø, tilbys analgesi å gjøre barnet behagelig.