Hva er Patau syndrom?

Patau syndrom eller trisomi 13 er en genetisk lidelse forårsaket av anomalier i det 13. kromosomet. Det er preget av alvorlige utviklingshemming, og mange fostre med tilstanden overlever ikke en gang å bli født. Hvis et barn kommer til fødselen med tilstanden, kan det hende at han eller hun ikke lever mye utover ett års alder. I noen tilfeller er imidlertid syndromet håndterbart, i hvilket tilfelle barnet kan leve i mange år, noen ganger også under relativt normale omstendigheter.

Tilstanden er en form for trisomi, noe som betyr at det er tre eksemplarer av det 13. kromosomet, i stedet for de normale to. I de fleste tilfeller er den tredje kopien knyttet til det 13. kromosomet. I andre tilfeller vil det imidlertid forekomme en tilstand som kalles translokasjon, der det ekstra 13. kromosomet faktisk er festet til et annet kromosom. I mindre alvorlige former for Patau-syndrom uttrykker defekten seg bare i noen celler i kroppen, i en tilstand som kalles mosaikk. Disse tilfellene har den beste prognosen.

Tilstanden ble først observert i 1656, da en dansk lege ved navn Thomas Bartholin beskrev den. Bartholin bidro med en rekke andre prestasjoner til vitenskapen, inkludert en beskrivelse av lymfesystemet. I 1960 koblet Dr. Klaus Patau syndromet til en kromosomavvik, og trisomi 13 ble kåret til hans ære.

Et overlevende barn med trisomi 13 vil ha alvorlige mentale og utviklingshemming. De fleste spedbarn har fødselsdefekter i hodet og ansiktet, for eksempel ganespalte, øyeskader og uvanlig små hoder. De kan også ha alvorlige kompromitterte organer, for eksempel mangelfulle hjerter eller unormale kjønnsorganer. Ekstra fingre og tær er ikke uvanlig med Patau syndrom, og spedbarnet har vanligvis dårlige motoriske ferdigheter.

Tilstanden er ikke arvet, og er ikke feilen for noen av foreldrene; kromosomfeil skjer rett og slett noen ganger, og selv om forskere forstår hvordan de oppstår, vet de ikke hvorfor. Imidlertid kan noen foreldre bære et gen for translokasjon, i hvilket tilfelle barna deres har høyere risiko for kromosomforstyrrelser. Risikoen øker også med mors alder. Et tilfelle av Patau-syndrom kan identifiseres ved prenatal testing, siden den kromosomale lidelsen vil være tydelig. Hvis prenatal testing avdekker en kromosom tilstand, bør foreldre alltid prøve på nytt før de tar noen avgjørelser, da falske positive ting skjer.

Behandling av Patau syndrom er fokusert på mylderet av problemer som barnet kan ha. Kirurgisk korreksjon kan brukes for forskjellige fysiske defekter, og barn kan også plasseres på fôringsrør for ernæring. Åndedrettsbehandling kan være nødvendig, siden mange Patau-barn har problemer med å puste. I alvorlige tilfeller hvor det er tydelig at spedbarnet vil dø, tilbys smertestillende for å gjøre barnet behagelig.