Hva er Pataus syndrom?

Pataus syndrom er en uvanlig kromosomal lidelse som vanligvis forårsaker en rekke utviklingsproblemer og fysiske deformiteter hos en nyfødt. Tilstanden er resultatet av en genetisk mutasjon som bygger en ekstra kopi av kromosom 13. Spontan abort er en vanlig konsekvens av lidelsen, ettersom fosterets viktigste organsystemer, inkludert hjertet, kan gjøres ineffektive. Et spedbarn som overlever til fødselen viser vanligvis en rekke fortellende fysiske tegn på lidelsen, inkludert en leve- og lemavvik. Akuttmedisin og nøye overvåking er nødvendig for å gi en baby de beste sjansene for å overleve de første levetidene.

Prosessen som Pataus syndrom utvikler er godt forstått, selv om underliggende årsaker og risikofaktorer stort sett er ukjente. Mange forskere mener at risikoen øker med alderen på forventede mødre, ettersom de fleste tilfeller sees hos babyer født til kvinner over 30 år. Pataus syndrom er kategorisert som en trisomilidelse, for eksempel Downs syndrom, noe som betyr at deler av eller hele et ekstra kromosom dukker opp rundt unnfangelsestidspunktet. Den ekstra kopien av kromosom 13 påvirker utviklingen av hjerte, lunger, hjerne og andre store kroppsorganer alvorlig.

Foruten manglene i indre organer, vil en baby som lider av Pataus syndrom sannsynligvis ha en mindre enn gjennomsnittet hodeskalle, en kløppe og en unormalt formede lemmer. Føttene hans kan virke avrundede, og ekstra fingre eller tær kan være til stede. Øynene er vanligvis veldig nær hverandre, og ørene kan være veldig lave på hodet. I tillegg opplever nesten hvert spedbarn født med tilstanden alvorlige kognitive mangler.

Behandling for Pataus syndrom avhenger av pasientens spesifikke symptomer. Nødkirurgi kan være nødvendig i tilfelle betydelige hjerte- eller lungedeformiteter for å fremme riktig blod- og luftsirkulasjon. De fleste babyer med Pataus syndrom klarer ikke å puste tilstrekkelig på egen hånd, og må plasseres på mekaniske ventilatorer med en gang. Pågående sykehusbehandling kan innebære et fôringsrør, intravenøse medisiner og konstant overvåking av vitale tegn.

Spedbarn med Pataus syndrom trenger vanligvis å være på sykehuset i flere uker eller måneder slik at legene kan dokumentere alle eksisterende problemer og sjekke for potensielle komplikasjoner. Hvis en baby virker stabil og store feil er korrigert, kan han eller hun få lov til å dra hjem. Selv i det som anses som mildere forekomster av Pataus syndrom, er det sjelden at en baby overlever gjennom tidlig barndom uten kroniske helseplager.