Hva er Pelizaeus-Merzbacher sykdom?

Pelizaeus-Merzbacher sykdom er en genetisk eller arvelig tilstand som involverer sentralnervesystemet, nærmere bestemt ryggmargen og hjernen. Det er en del av et sett med arvelige lidelser, kalt leukodystrophies, der myelin, eller beskyttende overdekning av hjernen og ryggmargsnervene, degraderer. Når myelin brytes ned og ikke dannes igjen, fører det til at individer har intellektuell svekkelse og en forsinket utvikling av motoriske ferdigheter. I de fleste tilfeller påvirkes motorikken, som turgåing og koordinasjon, mer alvorlig enn intellektuell funksjon, for eksempel minne og språk. Det rammer typisk menn mer enn kvinner, og symptomene begynner vanligvis når individet er veldig ung.

Forskere deler Pelizaeus-Merzbacher sykdom inn i to generelle typer: klassisk og connatal. Klassisk Pelizaeus-Merzbacher sykdom anses som mer vanlig, og den begynner vanligvis når individet er veldig ung. Personer som er rammet av denne typen sykdom har generelt muskelsvakhet, ufrivillige bevegelser i øynene og forsinket utvikling av motoriske ferdigheter, for eksempel å gå eller krype. Når barnet eldes, kan de ufrivillige øyebevegelsene stoppe, men individet vil vanligvis oppleve stive muskler, dårlig balanse og rykende muskler. Selv om connatal Pelizaeus-Merzbacher sykdom er mindre vanlig, er den mer alvorlig og inkluderer symptomer som pustevansker, snakk, spising, leddeformiteter og anfall.

Generelt er prognosen for personer med de alvorligste symptomene på Pelizaeus-Merzbacher sykdom ganske dårlig. I disse alvorlige tilfeller forverres individet gradvis til hun når døden. Alternativt, hvis en person har milde symptomer, kan hun ha en gjennomsnittlig eller til og med lang levetid og kunne leve en normal livsstil. Et stort antall mennesker med Pelizaeus-Merzbacher har milde symptomer og kan leve fulle liv.

Dessverre er det ingen kur mot Pelizaeus-Merzbacher sykdom. All behandling som blir gitt gjøres bare for å behandle symptomene. For eksempel kan et individ gis støttende seler for verkende ledd eller rykkende muskler. I tillegg kan hun få forskrevet medisiner som ofte brukes til å behandle bevegelsesforstyrrelser.

Forskning pågår for å lære mer om Pelizaeus-Merzbacher sykdom. Forskere prøver å forstå sykdommen og finne metoder for å forhindre og behandle mennesker som er berørt av den. Det endelige målet for mange forskere er å oppdage en måte å kurere mennesker som for øyeblikket er rammet av sykdommen. Det pågår studier og i mange forskningssykehus leter forskere etter berørte individer som ønsker å delta i kliniske studier.