Hva er pendredsyndrom?

Pendred syndrom er en medisinsk tilstand som først og fremst påvirker hørsel, balanse og skjoldbruskkjertelen. Ofte tydelig i tidlig barndom, er Pendred syndrom vanligvis preget av hørselstap. Selv om det ikke finnes en kur mot Pendred-syndrom, kan behandlingsalternativer, for eksempel cochleaimplantater, hjelpe pasienter med å leve et relativt normalt liv og tilpasse seg pågående medisinske problemer.

Tilstanden er genetisk arvet, og krever to muterte gener for å forårsake symptomer. Mennesker med ett mutert gen anses som bærere, men kan ikke ha Pendred-syndrom. Hvis et barn har to foreldre som begge er bærere, er det mulig at de arver tilstanden. Noen eksperter anbefaler at par som søker å få barn, gjennomgår genetisk testing for å bestemme muligheten for å videreføre de muterte gener som kan forårsake syndromet. Dette anbefales spesielt hvis en eller begge potensielle foreldre har hatt en hørselstap fra barndommen i sine nærmeste familier.

Hvis et spedbarn eller barn viser tegn til plutselig eller økende hørselstap, kan en lege utføre tester for en rekke mulige tilstander, inkludert Pendred syndrom. Tester involverer ofte skanning av hjerne og kropp, for eksempel magnetisk resonansbilde (MRI) eller computertomografi (CAT). Genetesting på begge foreldrene kan også utføres på dette tidspunktet for å avgjøre om en av foreldrene er en bærer av det recessive genet.

Når en diagnose er stilt, vil barn sannsynligvis trenge å se flere spesialister for å håndtere hørselstap eller symptomer på tilstanden. Selv om det er sannsynlig at barn mister en viss grad av hørsel i begge ører, kan de beholde nok til å kunne snakke og høre relativt godt med høreapparater. I tilfeller der hørselstapet er større, kan talepatologi eller implantater anbefales.

Tap av balanse er et annet vanlig problem forbundet med Pendred syndrom. Hvis det skjer, kan fysioterapibehandling anbefales for å forbedre balansen og hjelpe pasienter med å takle tilstanden. For å unngå balanseproblemer får folk med tilstanden beskjed om å unngå trykkskiftende aktiviteter som dykking eller fjellklatring.

Selv om Pendred-syndrom kan påvirke skjoldbruskkjertelen, er det vanligvis ikke forbundet med hypo- eller hypertyreoideforstyrrelser. Mer ofte vil mennesker med tilstanden utvikle en forstørret skjoldbruskkjertel, kalt en struma. Goiters kan forårsake puste- og svelgevansker og kan kreve kirurgisk korreksjon eller til og med fjerning. I det minste blir struma nøye overvåket av medisinsk fagpersonell for å avgjøre om noen tilknyttede tilstander utvikler seg.