Hva er Peutz-Jeghers syndrom?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en genetisk lidelse som først og fremst rammer mage-tarmkanalen, og forårsaker dannelse av godartede polypper kalt hamartomer i tarmen og magen. Det forårsaker også utseendet på flate, misfargede flekker kalt macules, som oftest finnes på leppene, innsiden av munnen og på hender og føtter. Polyppene er ikke i seg selv kreftformede, men personer som lider av Peutz-Jeghers syndrom har en betydelig forhøyet risiko for kreft i mange organer. Det kan også forårsake problemer i fordøyelsessystemet, inkludert tarmhindring og magesmerter. Det kalles også noen ganger arvelig tarmpolyposesyndrom.

Peutz-Jeghers syndrom antas å være forårsaket av mutasjonen av et gen eller gener som er ansvarlige for produksjonen av enzymer som regulerer celledelingen og undertrykker dannelsen av svulster, selv om mekanismen fortsatt ikke er fullstendig forstått. De fleste, men ikke alle, personer med tilstanden har en mutasjon i serin / treoninkinase 1, eller STK11, gen som ligger på kromosom 19. Mange forskjellige mutasjoner av STK11-genet er mulig, og arten og alvorlighetsgraden av symptomene på PJS kan variere fra den ene til den neste som et resultat. Årsaken til sykdommen hos personer uten STK11-mutasjon er fremdeles ukjent.

Peutz-Jeghers syndrom er autosomalt dominerende, noe som betyr at mutasjonen som forårsaker det ikke er på et av de kjønnsbundne kromosomene (X og Y), og at en kopi av det mangelfulle genet, mottatt fra begge foreldrene, er nok til å forårsake forstyrrelsen . Den genetiske defekten kan også oppstå hos noen uten familiehistorie med PJS, på grunn av en ny mutasjon snarere enn arvelighet. Det er en sjelden tilstand, med estimater av frekvensen fra en av 30.000 mennesker til en av 300.000 mennesker.

Det første tegnet på Peutz-Jeghers syndrom er vanligvis utseendet på brune makuler på huden i spedbarnet, etterfulgt av dannelsen av makuler i og rundt munnen på den syke. Disse begynner ofte å avta over tid og kan bli borte i voksen alder. Polypper begynner å dannes inne i mage-tarmkanalen i løpet av barndommen, noe som kan forårsake tarmhindring på grunn av enten blokkering av polyppene selv eller ved å få en del av tarmen til å brette seg inn på en annen del, en tilstand som kalles intussuception. Denne hindringen kan forårsake sterke smerter, oppkast og blødning, og hvis ikke behandlet kan det føre til nekrose av tarmvev, sepsis og til slutt død.

Personer med Peutz-Jeghers syndrom har en dramatisk økt risiko for kreft. Risikoen for kreft økes i mange organer, og vises ofte i bukspyttkjertelen, lungene og organene i fordøyelseskanalen. Kvinner med tilstanden har også høyere risiko for kreft i bryst, livmor og eggstokk.