Hva er Pfeiffer-syndrom?

Pfeiffer-syndrom er en genetisk tilstand som forårsaker for tidlig fusjon av beinene i hodeskallen, noe som kan føre til kraniofaciale avvik. Det er en rekke genetiske tilstander som involverer tidlig fusjon av beinene i sin helhet, kjent generelt som kraniofaciale lidelser. Det er tre former for Pfeiffer-syndrom, der typene II og III er mer alvorlige enn type I. Denne tilstanden har blitt anerkjent siden 1960-tallet og er relativt sjelden.

Tilstanden innebærer avvik på de åttende og tiende kromosomene. I stedet for å la suturene til skallen forbli fleksibel slik at skallen kan vokse, starter prosessen med å smelte sammen disse fremtidene for tidlig. Midtflaten har en tendens til å være underutviklet og skallen kan ha et underlig utseende fordi veksten ble arrestert tidlig. Mange pasienter opplever hørselsproblemer, utstående øyne og tannproblemer som et resultat av at strukturene knyttet til ansiktet prøver å fortsette å vokse selv etter hodet på hodeskallen. Hos pasienter med type II og III kan utviklingsforsinkelser oppstå fordi hjernen ikke har lov til å utvikle seg fullt ut.

Pasienter med Pfeiffer-syndrom har også en tendens til å ha uvanlig store tommelen og store tær, og noen opplever bånd mellom fingrene og tærne. Alternativer for behandling av denne tilstanden kan inkludere kirurgi for å adressere ansiktsstrukturen. Avhengig av om hjernen er involvert, kan noen pasienter føre et aktivt, sunt liv med en normal grad av kognitiv utvikling. Andre pasienter kan oppleve kognitive svikt og kan kreve personlige hjelpemidler og annen hjelp for å hjelpe med oppgaver de ikke kan fullføre på egen hånd.

Hvis en av foreldrene har Pfeiffer-syndrom, er det 50 prosent sjanse for at eventuelle barn også får tilstanden, ettersom de bare trenger å arve en kopi av genet som er involvert. I tilfeller hvor begge foreldrene har tilstanden, har barna en stor sjanse for å arve den, selv om det er mulig å arve to sunne gener fra foreldrene. Spontane mutasjoner, der et barn utvikler Pfeiffer-syndrom og det ikke er noen historie med denne tilstanden hos foreldrene, forekommer, selv om de er sjeldne. I disse tilfellene skal ikke fremtidige barn ikke ha denne lidelsen.

Mennesker som er bekymret for genetiske forhold og deres barn kan velge å foreta genetisk testing før de fortsetter en graviditet for å lære om det er noen forhold de kan gi videre i genene sine. Hvis det er tilfelle, kan en genetisk rådgiver gi råd om hvordan du går videre med en graviditet; foreldre kan være lurt å bli informert om hva de kan forvente hvis barna deres arver en lidelse, eller kan diskutere bruken av assistert reproduksjonsteknologi for å begrense risikoen for å overføre tilstanden til barna.