Hva er Pierre Robin syndrom?

Pierre Robin syndrom er en genetisk abnormalitet som vanligvis oppdages kort etter fødselen. Det er også referert til som Pierre Robin Sequence, eller bare misdannelse . Pierre Robin Syndrome regnes som en genetisk lidelse på grunn av det faktum at omtrent 80 prosent av tiden det er assosiert med et annet genetisk syndrom som Stickler Syndrome eller Velocardiofacial Syndrome. Det anslås at denne lidelsen forekommer hos omtrent en av 8 500 fødsler.

Selv om denne genetiske lidelsen oftest er kjent som Pierre Robin syndrom, er det ikke et syndrom, men er i stedet en sekvens av fødselsdefekter. Et spedbarn sies å ha Pierre Robin Sequence hvis han utviser en liten underkjeve, en tunge som baller seg bakerst i munnen og faller bakerst i halsen, pusteproblemer og noen ganger en hesteskoformet ganespalte.

Det er ikke en eksakt årsak til Pierre Robin Malformation, siden det ofte er en del av en underliggende lidelse. Det er imidlertid tilfeller der en underliggende lidelse ikke er til stede. I disse situasjonene kan Pierre Robin Sequence ha oppstått på grunn av fosterets stilling under dannelsen av bein, som finner sted i første trimester. Hvis fosterets mandible blir sittende fast i brystbenet, der de to kragebeinene møtes, vil det forhindre at kjevebenet vokser. Når fosteret begynner å bevege seg i løpet av andre trimester vil kjeven løsne og vil fortsette å vokse med en normal hastighet, selv om den forblir uforholdsmessig til resten av ansiktsbenene.

Barn født med Pierre Robin Sequence opplever ofte fôringsproblemer i spedbarnet, ørebetennelser og hørselsproblemer. Av disse komplikasjonene er det største problemet med fôring. På grunn av den lille kjeven, kan ikke babyen danne segl rundt brystet eller flaskenippel. Et barn født med Pierre Robin Sequence kan også ha en ganespalte, noe som betyr at han ikke kan danne et negativt trykk med at han kan suge og trekke melk fra brystvorten. Dette kan føre til at barnet opplever vanskeligheter med å gå opp i vekt.

Heldigvis er det hjelp tilgjengelig for barn født med Pierre Robin Syndrome. La Leche League er en av de største støttespillerne til foreldre hvis barn har denne genetiske lidelsen. Rådgivere i La Leche League vil gi foreldre råd om forskjellige enheter som kan hjelpe barnet med å mate barnet og sikre tilstrekkelig næring. Når barnet blir eldre og kan skje mates, vil dette ikke lenger være et problem.

Hyppige ørebetennelser forbundet med Pierre Robin Syndrome kan ofte behandles med kirurgi der rør settes inn i øregangene. Dette kan forhindre hørselstap ofte forårsaket av hyppige ørebetennelser. Denne behandlingsmetoden er svært effektiv og dekkes av de fleste medisinske forsikringer.

Foreldre hvis barn er født med Pierre Robin Sequence anbefales å søke rådgivning. Denne lidelsen er ikke forårsaket av noe moren kan ha gjort under graviditeten og kunne ikke vært forhindret. Pierre Robin Syndrome pleier ikke å løpe i familier, selv om det er en mulighet for at underliggende lidelser kan være det.