Hva er Polen-syndrom?

Polen syndrom er en fødselsdefekt preget av en deformitet vanligvis på høyre side av kroppen. Det innebærer en misdannet brystmuskulatur og kortere, muligens netfingre på samme side. Syndromet påvirker ikke intelligens eller kognitive funksjoner, bare mobilitet. Konstruktiv kirurgi kan typisk rette opp avvikene.

Utover fraværet av en riktig dannet brystmuskulatur og kortere, nettbaserte fingre, er det mange andre symptomer på Polen syndrom. Disse kan omfatte mangel på hår under armen, manglende eller underutviklede ribbeina eller et deformert skulderben. Kvinner som har lidelsen kan også ha et manglende bryst eller en brystvorte som er mindre eller uformet. Åpenbare tilfeller oppdages ved fødselen, men noen tilfeller blir aldri rapportert eller behandlet. Svært milde tilfeller kan til og med gå helt ubemerket.

Det er ingen kjent kur eller spesifikk årsak for Polen-syndrom, også kalt Polens syndrom, Polens sekvens eller Polens anomali. Det er imidlertid en teori om at den bringes videre ved avbrutt blodstrøm til et foster rundt seks ukers alder. Forstyrrelsen er ekstremt sjelden, med bare cirka 1 av 30 000 personer som har rapportert tilfeller. Polen-syndrom rammer dobbelt så mange menn som kvinner, og deformiteter på høyre side er tre ganger så vanlig som på venstre side.

Den underutviklede brystmuskelen er den vanligste indikatoren på syndromet, men litt mer enn 13% av personer med pectoral aplasia har Polen-syndrom. Den samme eller lavere prosentandelen gjelder personer som har syndaktylisme, som er den tekniske betegnelsen for nettbaserte fingre. Kombinasjonen av disse faktorene er imidlertid en sterk indikator for tilstedeværelsen av Polen-syndrom.

Behandling av lidelsen skjer mest gjennom konstruktiv kirurgi. Fibre fingre skilles tidlig i barndommen, men brystkirurgi utføres vanligvis en gang i tenårene, når utviklingen har nådd modenhet. Brystmuskelvev kan tas fra andre deler av kroppen for å konstruere de manglende delene av brystmusklene.

Sjelden forekommer andre problemer hos ofre for Polen-syndromet, men når de gjør det, kan de være ganske alvorlige. Forstyrrelser knyttet til Polen syndrom inkluderer skoliose, leukemi og lymfom. Noen ganger kan det være underformasjon av nyrevev som kan føre til alvorlige nyreproblemer.

I 1841 merket sir Alfred Polen deformiteten i brystmusklene og ga en pasient han dissekerte. Han reddet håndprøven, og i 1962 fant Patrick Clarkson den og studerte den. Clarkson fortsatte deretter med å publisere en studie av tre tilfeller, og ga navnet syndromet etter Polen.