Hva er polysstisk nyresykdom?

Polycystisk nyresykdom er en arvelig lidelse som får cyster til å utvikle seg i nyrene. Over tid fører cyster til en nedgang i nyrefunksjonen som til slutt kan ende med nyresvikt. Når denne tilstanden blir diagnostisert på en rettidig måte, kan en rekke teknikker brukes til å håndtere den og for å forhindre total svikt i nyrene mens pasienten blir behagelig. Noen med denne tilstanden vil vanligvis trenge å samarbeide med en nefrololog, en lege som spesialiserer seg i nyresykdommer, eller en urolog, en lege som håndterer urinveiene.

PKD, som det noen ganger er kjent, kommer i to former. Autosomal dominerende polycystisk nyresykdom er den vanligste, som forekommer når noen arver et gen for lidelsen fra en forelder, eller når en spontan mutasjon utvikler seg. I den recessive formen trenger pasienten å arve to kopier av genet for å utvikle tilstanden. Denne formen er mye mindre vanlig, delvis fordi den statistisk sett er mindre sannsynlig fordi pasienter trenger to gener for at den skal vises.

Cyster i nyrene vokser sakte, og når de vokser utvikler pasienten en rekke medisinske problemer. Høyt blodtrykk er et veldig vanlig problem, som urinveisinfeksjoner, nyrestein, blodig urin og ømhet i magen og korsryggen. Nyrene blir vanligvis hovne på grunn av cyster, men de er mindre i stand til å fungere effektivt, fordi cyster hindrer nyrefunksjonen.

Håndtering av polycystisk nyresykdom er vanligvis fokusert på å behandle komplikasjonene, for eksempel urinveisinfeksjoner, når de oppstår. Pasienter kan også bli gitt kostholdsanbefalinger som er designet for å forbedre nyrefunksjonen og holde blodtrykket fra å stige til et farlig nivå. De må også gjennomgå rutinemessige screeninger for å se etter mer uvanlige, men potensielt alvorlige, komplikasjoner som problemer med hjerte- og karsystemet, hjernen og tarmen.

I noen tilfeller diagnostiseres polysystisk nyresykdom like etter fødselen, spesielt i familier med en historie med denne tilstanden. I andre tilfeller kan sykdomsutbruddet være senere, og en pasient kan bli diagnostisert når han eller hun går til lege for behandling av nyreproblemer. Medisinske bildediagnostiske studier som ultralyd og CT-skanninger kan brukes for å avdekke tilstedeværelsen av cyster, og det er også mulig å bruke genetisk testing for å avgjøre om en pasient har det useriøse genet som forårsaker polycystisk nyresykdom eller ikke.