Hva er polysomi?

Personer med polysomi har en ekstra kopi av et kromosom. Problemet kan oppstå under meiose, celledelingen som produserer sæd og egg, når et par kromosomer ikke klarer å skille seg fullstendig, noe som resulterer i celler med enten flere eller færre enn det normale antallet kromosomer. Omlokalisering, eller utveksling av genetisk materiale, mellom kromosomer kan også være en årsak. Downs syndrom er en allment kjent lidelse, som oppstår på grunn av et ekstra kromosom. Kleinfelters syndrom er en annen form for polysomi, der menn har et ekstra X-sexkromosom, i tillegg til et X og Y.

Downs syndrombarn har et tredje kromosom knyttet til det 21. paret, noe som gjør det totale antallet kromosomer 47 fremfor de normale 46. Helsepersonell omtaler også syndromet som trisomi 21. Barn født med denne typen polysomi har en tendens til å ha flate neser. , små ører og munn og skrå øyne. De er ofte trege elever og lider av forskjellige medisinske forhold. Studier antyder at minst halvparten av spedbarn født med trisomi 21 har hjerteforhold som inkluderer defekter i veggen, eller septum, som deler hjertet.

Mannlige babyer født med Kleinfelters syndrom har tre kjønnskromosomer, XXY, i stedet for det normale paret av sexkromosomer, XY. Spedbarn kan kanskje ikke utvikle symptomer som et resultat av denne unormalt, men har en tendens til å ha svakere muskler, som forhindrer dem fra å sitte opp, krype eller gå så snart andre spedbarn i lignende alder. Gjennom puberteten vokser disse mennene høyere, men slankere, mindre veldefinerte muskler enn andre hanner. Tenåringer med Kleinfelters kan ha mindre kropps- og ansiktshår, utvikle bredere hofter og være mangelfulle i testosteronproduksjon. Erstatning av testosteron kan lindre vanskeligheter i voksen alder som inkluderer diabetes og osteoporose.

Hunner kan ha en medfødt abnormalitet kjent som triple X-syndrom, der tre eller flere X-kromosomer er til stede. Fysiske egenskaper ved tilstanden inkluderer lange ben og overkropp, noe som resulterer i større høyde. Jenter med denne formen for polysomi har ofte læringsproblemer og opptrer på måter som er følelsesmessig upassende for deres alder. Mange XXX kvinner er imidlertid modne til voksen alder uten sosiale vansker. Jo mer X-kromosomer et barn har, jo større er sannsynligheten for at hun vil utvise symptomer.

Forskere oppdaget at individer som viser polysomi på kromosomer 3, 17 og 31 kan ha en større risiko for å utvikle visse typer kreft i blære, bryst, lunge og hud. Spesielt kvinner med polysomi 17 kan ha et økt antall humane epidermale vekstfaktorreseptor 2-nettsteder (HER-2), noe som kan øke forekomsten av brystkreft. Kreft som stammer fra denne medfødte lidelsen reagerer godt på antracykliner som en del av cellegiftregimet.