Hva er polysomi?

Personer med polysomi har en ekstra kopi av et kromosom. Problemet kan oppstå under meiose, celledelingen som produserer sæd og egg, når et par kromosomer ikke klarer å skille seg fullstendig, noe som resulterer i celler med enten mer eller færre enn det normale antallet kromosomer. Translokasjon, eller utveksling av genetisk materiale, mellom kromosomer kan også være en årsak. Downs syndrom er en kjent lidelse, som oppstår på grunn av et ekstra kromosom. Kleinfelters syndrom er en annen form for polysomi, der hanner har et ekstra X -sexkromosom, i tillegg til et X og Y.

Downs syndrom barn har et tredje kromosom knyttet til det 21. Poly, og som gjør det totale antallet krom som er TROME -TR -en som er til det normale. Ha flate neser, små ører og munn og skrå øyne. De er ofte trege elever og lider av forskjellige medisinske tilstander. Studier Suggest at minst halvparten av spedbarn født med trisomi 21 har hjerteforhold som inkluderer feil i veggen, eller septum, som deler hjertet.

Mannlige babyer født med Kleinfelters syndrom, har tre kjønnskromosomer, xxy, i stedet for det normale paret av sexkromosomer, xy. Spedbarn kan ikke utvikle symptomer som et resultat av denne abnormiteten, men har en tendens til å ha svakere muskler, noe som forhindrer dem i å sitte opp, krype eller gå så snart andre spedbarn i lignende alder. Gjennom puberteten blir disse hannene høyere, men slankere, mindre veldefinerte muskler enn andre hanner. Tenåringer med Kleinfelters kan ha mindre kropps- og ansiktshår, utvikle bredere hofter og være mangelfull i testosteronproduksjon. Testosteronerstatning kan lindre vanskeligheter i voksen alder som inkluderer diabetes og osteoporose.

Kvinner kan ha en medfødt abnormitet kjent som Triple X -syndrom, iHvilke tre eller flere X -sexkromosomer er til stede. Fysiske egenskaper ved tilstanden inkluderer lange ben og torsos som resulterer i større høyde. Jenter med denne formen for polysomi har ofte læringsproblemer og handler på måter som er følelsesmessig upassende for deres alder. Mange XXX -kvinner modnes imidlertid til voksen alder uten sosiale vanskeligheter. Jo mer X -kromosomer et barn har, jo større er sannsynligheten for at hun vil utvise symptomer.

Forskere oppdaget at individer som viser polysomi på kromosomer 3, 17 og 31 kan ha større risiko for å utvikle visse typer blære-, bryst-, lunge- og hudkreft. Spesielt kvinner med polysomi 17 kan ha et økt antall humane epidermal vekstfaktorreseptor 2 (HER-2) steder, noe som kan øke forekomsten av brystkreft. Kreft som stammer fra denne medfødte lidelsen reagerer godt på antracykliner som en del av cellegiftregimet.