Hva er porfyrisk hemofili?

Porfyr hemofili er en familie av lidelser som involverer enzymmangel som gjør det vanskelig å behandle heme-forløpere kjent som porfyriner. Dette uttrykket er faktisk utdatert, og det foretrukne ordet for disse lidelsene er "porfyri", ettersom forholdene ikke er relatert til hemofili, en blødningsforstyrrelse. Noen av disse lidelsene er genetiske i naturen, og folk kan arve genene fra foreldrene sine eller utvikle spontane mutasjoner som fører til en form for porfyr hemofili. Andre erverves senere i livet.

Hos pasienter med porfyr hemofili kan kroppen ikke syntetisere heme fra porfyriner. Den har andre kilder den kan bruke for heme, og vanligvis påvirkes ikke cellulær metabolisme, men pasienten opplever nevrologiske symptomer på grunn av oppbygging av porfyriner. I akutt form av sykdommen kan pasienter oppleve kvalme, skjelving, anfall, hallusinasjoner og depresjon. Andre pasienter har en kutan versjon, der hudreaksjoner forårsaker blåmerker, blemmer og lysfølsomhet.

Leger kan diagnostisere porfyr hemofili ved å se etter fortelle tegn på tilstanden, som høye konsentrasjoner av porfyriner i urinen og avføringen. Disse kan føre til at avfallsprodukter tar en lilla skjær. Leger kan også se etter kjemiske forbindelser relatert til enzymmangel, eller sjekke for problemer som dårlig nerveledning, noe som indikerer nerveskader forårsaket av porfyrinoppbyggingen.

Fokus for behandling er å håndtere tilstanden. Å gjøre noen kostholdsendringer kan hjelpe, vanligvis ved at pasienten spiser mer karbohydrater. Pasienten kan også ha nytte av medisiner. Det er også nødvendig å behandle individuelle symptomer. Hvis en pasient har anfall, for eksempel, kan anfallsanfallsmedisiner redusere intensiteten og frekvensen for å holde pasienten mer komfortabel. Pasienter kan også trenge behandling for psykisk sykdom som er forbundet med tilstanden, sammen med hjelp for å hjelpe dem med å takle nevrologiske problemer som skjelving eller problemer med å gå.

Mennesker i alle raser kan utvikle porfyr hemofili, og symptomene kan noen ganger være ekstreme. Noen historikere antyder at dokumenterte tilfeller av nevrologiske mangler sammenkoblet med symptomer på mental sykdom som mani og paranoia, faktisk kan ha vært et resultat av porfyri. Denne retrospektive diagnosen av historiske figurer er umulig å verifisere, da selv om vevsprøver var tilgjengelige, ville fortellertegnene være for degradert til å finne. Når det gjelder moderne pasienter, er falske negativer fra feilhåndterte prøver et kjent problem, og leger må ta spesiell forsiktighet når de vurderer en pasient med mistanke om tilfelle av porfyr hemofili for å unngå manglende diagnostiske ledetråder.