Hva er Potter -syndrom?

Begrepet Potter -syndrom refererer til en samling medfødte abnormiteter som er til stede i visse nyfødte. Kjennetegn ved denne sykdommen inkluderer dårlig lungeutvikling, nyresvikt og fysiske avvik. Denne konstellasjonen av abnormiteter oppstår som et resultat av nyresykdom: lav urinproduksjon fører til redusert fostervann, noe som deretter resulterer i de medfødte problemene. Selv om mange utviklende babyer får diagnosen denne sykdommen mens de fremdeles er i livmoren, blir andre diagnostisert på grunnlag av symptomene sine ved fødselen. Behandling for denne sykdommen er støttende, og det er ingen ekte kur for sykdommen.

For å forstå manifestasjonene av Potter -syndrom, hjelper det å forstå årsakene til tilstanden. Den første hendelsen som fører til syndromet er vanligvis problemer med utviklingen av nyrene. Komplett nyrefravær, også kjent som bilateral renal agenese, er en årsak. Andre misdannelser for nyre, for eksempel polycystisk nyreseaSE, urinutstrømningskanalhindring og utilstrekkelig nyreutvikling, kjent som renal hypoplasi, kan også resultere i syndromet.

Mangel på embryonal nyrefunksjon utløser en hendelsesrekkefølge som fører til at den utviklende babyen har egenskapene til potter syndrom. Vanligvis danner nyrene urin, som når utskillet bidrar til fostervannet, væsken som omgir det utviklende fosteret. Uten normal nyrefunksjon er det redusert fostervann, en tilstand referert til som oligohydramnios.

Fostre påvirket av oligohydramnios sekundært til nyrefunksjon kan utvikle en rekke komplikasjoner. Fostervannet svelges normalt av fosteret, og uten nok væske rundt til å innta, vokser ikke buk- og thoraxregionene ordentlig. Å utvikle babyer puster også inn fostervannet, og utilstrekkelige mengder av væsken kan føre til dårliglungeutvikling. Fostervannet fungerer også som en pute for fosteret, og uten denne bufferen kan fosteret utvikle fysiske avvik.

Potter -syndrom kan diagnostiseres i livmoren i noen tilfeller. Rutinemessige ultralydundersøkelser måler mengden fostervann som er til stede, og et foster som er funnet å ha oligohydramnios, vil bli gjenstand for en mer omfattende opparbeidelse som kan identifisere nyreinsuffisiens. Selv om det ikke kan gjøres mye mens babyen fremdeles er i livmoren, kan barneleger være forberedt på å ta vare på babyen når den er født.

Noen ganger blir ikke Potter -syndrom diagnosen før babyen er født. Ofte har disse spedbarn luftveisproblemer på grunn av den dårlige utviklingen av lungene, også kjent som lungehypoplasi. De har lav urinproduksjon på grunn av problemene med nyrene. Nyfødte har også et karakteristisk ansiktsutseende, kjent som Potter Facies, som utvikler seg på grunn av det lave fostervannsvolumet og resulterer i et flat ansiktsutseendemed brede øyne og en deprimert nesebro. Abnormaliteter er også mulig på grunn av oligohydramnios i utero.

Behandlingen for Potter -syndrom er å først tilby støttende omsorg. Berørte babyer trenger ofte respirasjonsstøtte, enten i form av mekanisk ventilasjon eller supplerende oksygen. Mange av disse spedbarn vil trenge dialyse for å adressere nyresvikt. Dessverre har noen av disse babyene for mange medfødte abnormiteter til å bli behandlet tilstrekkelig, og beslutningen om å trekke omsorg tas av familien.