Hva er Potter syndrom?

Begrepet Potter syndrom refererer til en samling medfødte avvik som er til stede hos visse nyfødte. Kjennetegn på denne sykdommen inkluderer dårlig lungeutvikling, nyresvikt og fysiske avvik. Denne konstellasjonen av abnormiteter oppstår som et resultat av nyresykdom: lav urinproduksjon fører til redusert fostervann, noe som deretter resulterer i medfødte problemer. Selv om mange utviklende babyer får diagnosen denne sykdommen mens de fortsatt er i livmoren, diagnostiseres andre på grunnlag av symptomene deres ved fødselen. Behandling for denne sykdommen er støttende i naturen, og det er ingen ekte kur mot sykdommen.

For å forstå manifestasjonene av Potter syndrom, hjelper det å forstå årsakene til tilstanden. Den første hendelsen som fører til syndromet er vanligvis problemer med utviklingen av nyrene. Fullstendig nyrefravær, også kjent som bilateral renal agenese, er en årsak. Andre misdannelser i nyrene, for eksempel polycystisk nyresykdom, urinutstrømningskanalstruktur og utilstrekkelig nyreutvikling, kjent som nyrehypoplasi, kan også føre til syndromet.

Mangel på embryonal nyrefunksjon utløser en sekvens av hendelser som fører til at den utviklende babyen har egenskapene til Potter syndrom. Vanligvis danner nyrene urin, som når den skilles ut bidrar til fostervannet, væsken som omgir det utviklende fosteret. Uten normal nyrefunksjon er det nedsatt fostervann, en tilstand referert til som oligohydramnios.

Foster som er påvirket av oligohydramnios sekundært til nedsatt nyrefunksjon kan utvikle en rekke komplikasjoner. Fostervannet svelges normalt av fosteret, og uten nok væske rundt å svelge, er det mulig at mage- og brystområdene ikke vokser ordentlig. Utviklende babyer puster også inn fostervannet, og utilstrekkelige mengder av væsken kan føre til dårlig lungeutvikling. Fostervannet fungerer også som en pute for fosteret, og uten denne bufferen kan fosteret utvikle fysiske avvik.

Potter syndrom kan diagnostiseres i utero i noen tilfeller. Rutinemessige ultralydundersøkelser måler mengden fostervann som er til stede, og et foster som har funnet oligohydramnios, vil bli utsatt for en mer omfattende trening som kan identifisere nedsatt nyrefunksjon. Selv om ikke mye kan gjøres mens babyen fortsatt er i livmoren, kan barneleger være forberedt på å ta vare på babyen når den er født.

Noen ganger er ikke Potter-syndrom diagnostisert før babyen er født. Ofte har disse spedbarn luftveisproblemer på grunn av dårlig utvikling av lungene, også kjent som pulmonal hypoplasia. De har lav urinproduksjon på grunn av nyreproblemene. Nyfødte har også et karakteristisk ansiktsutseende, kjent som Potter facies, som utvikler seg på grunn av det lave fostervannsvolumet og resulterer i et flatt ansiktsutseende med brede øyne og en deprimert nesebro. Lammeavvik er også mulig på grunn av oligohydramnios i utero.

Behandlingen for Potter syndrom er først å tilby støttende pleie. Berørte babyer trenger ofte åndedrettsstøtte, enten i form av mekanisk ventilasjon eller tilskudd av oksygen. Mange av disse spedbarn trenger dialyse for å løse nyresvikt. Dessverre har noen av disse babyene for mange medfødte avvik til å bli behandlet tilstrekkelig, og beslutningen om å trekke seg tilbake tas av familien.