Hva er preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD)?

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) er en prosedyre som brukes til å screene embryoer under InFro fertilization (IVF) prosessen. Selv om denne prosedyren ikke brukes for alle IVF-pasienter, velger mange prosedyren, fordi den lar dem velge de sunneste embryoene for overføring, noe som øker sjansene for å få en sunn baby. Denne prosedyren ble første gang utført i 1988, og den er betydelig forbedret siden den gang.

PGD ​​blir også referert til som Preimplantation Genetic Screening (PGS) eller bare “embryo screening.” Det kan utføres på en enkelt oocytt, eller humant egg, eller det kan utføres på et embryo. For å utføre denne prosedyren biopsies en prøve av egget eller fosteret nøye og blir deretter utsatt for genetisk screening. Etter screeningen kan en lege identifisere de sunneste embryoene, og anbefale en eller flere for overføring til livmoren til pasienten.

Det er to hovedgrunner til å utføre PGD. Den første er i tilfelle et par som er utsatt for genetiske sykdommer. For eksempel, hvis en mor vet at hun bærer hemofili, kan hun velge PGD og velge å ikke implantere embryoer som tester positivt for sykdommen. Det kan screenes for et bredt utvalg av genetiske sykdommer ved bruk av prosedyren hans, inkludert Huntingtons sykdom, skjørt X-syndrom og cystisk fibrose, blant mange andre.

PGD ​​utføres også for å teste for aneuploidi, et uvanlig antall kromosomer som kan forårsake medisinske problemer; risikoen for aneuploidy økes hos eldre mødre. Når det gjelder trisomi, har noen tre kromosomer der det skal være et par, og i monosomi er et enkelt kromosom til stede i stedet for et par. Aneuploidy kan forårsake en rekke fødselsdefekter, og testing av det kan tillate folk å eliminere embryoer som kan bære slike fødselsdefekter.

Det er en rekke etiske betenkeligheter rundt PGD. Selv om det ikke tillater foreldre å velge “designer babyer”, setter det opp situasjoner der foreldre kan velge å forkaste embryoer som er utsatt for kreft, døvhet, blindhet og andre forhold som ikke nødvendigvis er dødelige, avhengig av hvordan de håndteres . Noen bioetikere bekymrer seg for at denne prosedyren setter opp en situasjon der mennesker kan komme til å verdsette noen livsformer fremfor andre. Det lar også folk velge for mannlige eller kvinnelige barn, en annen praksis som ikke er uten kontroverser, og noen etikere anbefaler etablering av faste linjer når det gjelder bruk av PGD i forplantningsvedtak, noe som har ført til mer debatt.

PGD ​​har noen veldig klare fordeler. For eksempel vil noen embryoer ikke utvikle seg på grunn av dyptgripende genetiske defekter, og å eliminere disse embryoene øker sjansene for et sunt svangerskap. Foreldre kan også bruke kunnskapen fra screeningen for å informere helsebeslutninger for barna sine, og det kan redusere behovet for ytterligere IVF-sykluser ved å øke sjansen for å produsere en baby.

PGD ​​er selvfølgelig ikke feilfri. Det er mulig å gå glipp av genetiske defekter, avhengig av hvilken celle som er biopsiert, eller å feildiagnostisere defekter. Noen medisinske fagpersoner er også bekymret for at det kan forstyrre embryonal utvikling, siden det innebærer fjerning av en celle på et kritisk stadium av utvikling for embryoet.