Hva er genetisk screening av preimplantasjon?

Preimplantasjon genetisk screening er en medisinsk test på et befruktet embryo for å se etter tegn på genetiske lidelser før du utfører en implantasjon. Dette gjør det mulig for legen å unngå implantasjon av embryoer med alvorlige genetiske lidelser. Denne praksisen begynte å utvikle seg når assistert reproduksjonsteknologi og genetikk forbedret seg, noe som gjorde den tilgjengelig for mange par som søkte hjelp med sine svangerskap.

På det mest grunnleggende er målet med genetisk screening fra preimplantasjon å redusere risikoen for paret. Hvis en genetisk lidelse sannsynligvis vil forårsake en spontanabort, ønsker ikke legen å implantere embryoet, fordi det vil utsette moren for risikoen for graviditet uten belønning av en baby på slutten. Alvorlige genetiske lidelser uforenlige med livet er også en bekymring; en baby lever kanskje bare noen dager eller uker etter fødselen, og foreldre vil kanskje ikke gå gjennom dette.

Screeningen kan også hjelpe foreldre med å unngå selektiv abort, der de velger å abortere etter å ha fått en fosterdiagnose som indikerer betydelige fremtidige helseproblemer. Vanligvis oppstår dette når et foster viser tegn til aneuploidi, et unormalt antall kromosomer. Avhengig av kromosomene som er involvert og om babyen har for mange eller for få, kan dette føre til alvorlige genetiske lidelser. I andre tilfeller kan barnet bli født med nedsatt funksjonsevne som foreldrene ikke føler seg rustet til å klare.

Ved genetisk screening fra preimplantasjon kan leger sjekke for aneuploidi, genetiske forhold som er kjent for å være et problem i parets familiehistorie, og spesifikke genetiske avvik som en person kan ha. Målet kan være å forhindre implantasjon av et embryo som vil ha en genetisk tilstand, eller å unngå å få en baby som vil være en bærer. Screeningen kan også brukes til å sjekke for humant leukocyttantigen (HLA) kompatibilitet, for å se om babyen kan gi en donasjon av stamceller fra navlestrengsblod for et annet søsken.

Genetisk screening fra preimplantasjon involverer noen kompliserte bioetiske problemer. Bioetikere er generelt enige om sikkerheten ved å bruke tester for å forhindre høyrisiko graviditeter eller situasjoner der en lege implanterer et embryo som sannsynligvis ikke blir modent. De er delt om temaer som å bruke genetisk screening for valg av kjønn eller for å eliminere funksjonshemminger som ikke er uforenlige med livet. Foreldre kunne for eksempel velge å ikke implantere et embryo med gener forbundet med døvhet. Noen talspersoner for funksjonshemminger uttrykker bekymring for at denne teknologien kan føre til eliminering av noen funksjonshemminger og redusert menneskelig mangfold.

Bioetikkproblemene fører til at de fleste klinikker ber sine pasienter om å få rådgivning før genetisk screening før preplantasjon, for å sikre at de forstår prosedyren og har tenkt konsekvensene.