Hva er primær ciliary dyskinesi?

Primær ciliary dyskinesia (PCD) er en sjelden genetisk lidelse preget av unormal bevegelse av cilia i menneskekroppen. Cilia er bittesmå, piskelignende strukturer som linjer luftveiene inkludert lungene, spiserøret, halsen, nesepassasjer og ører. Når ciliaen fungerer ordentlig, slår de på konsert, og hjelper til med å fremme slim gjennom luftveiene til halsområdet, slik at det kan utviste gjennom hoste. Hvis cilia ikke beveger seg, eller beveger seg feil, kan ikke slim ikke bevege seg gjennom kroppen ordentlig, og muligheten for infeksjon øker dramatisk.

Begrepet primær ciliary dyskinesia brukes til å beskrive en rekke genetiske defekter relatert til upassende cilia -bevegelse. En tilstand som til slutt ble inkludert under diagnosen PCD er Kartagners syndrom. Sveitsisk lege Manes Kartagener identifiserte en klynge av symptomer i 1933 som inkluderte kronisk bronkitt og bihulebetennelse, samt situs inversus , eller thE reversering av organplassering i menneskekroppen. Personer med Kartageners syndrom ble senere funnet å ha unormal cilia, og dette syndromet ble deretter inkludert under diagnose av primær ciliary dyskinesi.

Vanlige helseproblemer forbundet med PCD inkluderer kroniske bronkial- og bihuleinfeksjoner, vanskeligheter med å rydde slim fra lungene, en tendens til ørebetennelser og infertilitet. Det er ikke uvanlig at personer med PCD lider hørselstap som følge av kroniske ørebetennelser. Infertilitet er også et problem, selv om in vitro befruktning kan brukes som en alternativ form for unnfangelse. Sykdommen er ikke generelt dødelig, men de tilbakevendende luftveisinfeksjonene tar sin toll på kroppen og kan føre til varig skade.

På grunn av de økte luftveisproblemene, krever personer med primær ciliary dyskinesi ofte antibiotika for å behandle infeksjoner. Høyere doserog hyppige antibiotikaforløp kan føre til større mottakelighet for medikamentresistente stammer av bakterier. Antibiotika kan også drepe eller hemme vennlige bakterier i kroppen, noe som resulterer i soppinfeksjoner. Andre vanlige behandlinger for personer med PCD inkluderer slimete tynnere og forskjellige former for brystterapi. I tilfeller der disse mindre invasive behandlingene viser seg ineffektive, kan kirurgiske inngrep brukes.

Primær ciliær dyskinesi er ofte feildiagnostisert, delvis på grunn av sekundære sykdommer er så vanlige og relativt små. En annen grunn til hyppig feildiagnose er at PCD er så sjelden. De fleste leger vil begynne å utvikle en diagnose ved å utforske mer vanlige sykdommer, for eksempel astma eller allergier. Nøyaktig diagnose krever generelt en biopsi av bronkial- eller nesevev, som er en mer invasiv prosedyre. Den høye forekomsten av feildiagnose er uheldig ettersom tidlig diagnose kan bidra til å redusere langsiktig skade, spesielt for luftveiene, det vil si CAused av kroniske infeksjoner assosiert med PCD.