Hva er primær ciliær dyskinesi?

Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en sjelden genetisk lidelse som er preget av unormal bevegelse av flimmerhår i menneskekroppen. Cilia er små, piskelignende strukturer som puster luftveiene inkludert lungene, spiserøret, halsen, nesegangene og ørene. Når flimmerhårene fungerer som de skal, slår de sammen, og hjelper dem med å føre slim gjennom luftveiene til halsområdet, slik at det kan bortvises gjennom hoste. Hvis flimmerhårene ikke beveger seg, eller beveger seg feil, kan slim ikke bevege seg gjennom kroppen ordentlig, og muligheten for infeksjon øker dramatisk.

Begrepet primær ciliær dyskinesi brukes for å beskrive en rekke genetiske defekter relatert til feil cilia-bevegelse. En tilstand som til slutt ble inkludert under diagnosen PCD, er Kartagners syndrom. Den sveitsiske legen Manes Kartagener identifiserte en klynge av symptomer i 1933 som inkluderte kronisk bronkitt og sinusinfeksjoner, samt situs inversus , eller reversering av organplassering i menneskekroppen. Personer med Kartageners syndrom ble senere funnet å ha unormal cilia, og dette syndromet ble senere inkludert under diagnosen primær ciliær dyskinesi.

Vanlige helseproblemer assosiert med PCD inkluderer kroniske bronkial- og bihulebetennelser, vanskeligheter med å fjerne slim fra lungene, en tendens til ørebetennelser og infertilitet. Det er ikke uvanlig at personer med PCD lider hørselstap som følge av kroniske ørebetennelser. Infertilitet er også et problem, selv om in vitro-befruktning kan brukes som en alternativ form for unnfangelse. Sykdommen er vanligvis ikke dødelig, men de tilbakevendende luftveisinfeksjonene tar sin mengde på kroppen og kan føre til varige skader.

På grunn av de økte luftveisproblemene, trenger personer med primær ciliær dyskinesi ofte antibiotika for å behandle infeksjoner. Høyere doser og hyppige kurs med antibiotika kan føre til større mottakelighet for medikamentresistente bakteriestammer. Antibiotika kan også drepe eller hemme vennlige bakterier i kroppen, noe som kan føre til soppinfeksjoner. Andre vanlige behandlinger for personer med PCD inkluderer slimfortynnere og forskjellige former for brystterapi. I tilfeller hvor disse mindre invasive behandlingene viser seg å være ineffektive, kan kirurgiske inngrep benyttes.

Primær ciliær dyskinesi blir ofte feildiagnostisert, delvis på grunn av de sekundære sykdommene er så vanlige og relativt små. En annen grunn til hyppig feildiagnostisering er at PCD er så sjelden. De fleste leger vil begynne å utvikle en diagnose ved å utforske mer vanlige sykdommer, for eksempel astma eller allergier. Nøyaktig diagnose krever vanligvis en biopsi av bronkialt eller nesevev, som er en mer inngripende prosedyre. Den høye forekomsten av feildiagnostisering er uheldig siden tidlig diagnose kan bidra til å redusere den langsiktige skaden, spesielt på luftveiene, som er forårsaket av kroniske infeksjoner forbundet med PCD.