Hva er Pyruvat dehydrogenase-mangel?

Pyruvat dehydrogenase mangel er en genetisk forstyrrelse i menneskets metabolisme der prosessen for å generere energi i celler ikke fungerer som den skal, noe som fører til en rekke fysiske og kognitive problemer. Denne tilstanden er ikke kurerbar, men behandlinger kan håndtere symptomene og bidra til å redusere alvorlighetsgraden hos pasienten. Hver sak krever individuell håndtering, da mangelen kan være ganske mangfoldig og kan variere i alvorlighetsgrad og presis presentasjon. Pasienten kan trenge et behandlingsteam med mennesker for å håndtere forskjellige problemer forbundet med pyruvatdehydrogenase-mangel.

Denne tilstanden er en x-koblet dominerende egenskap, overført til x-kromosomet. Både menn og kvinner kan ha det, og symptomene starter vanligvis i barndommen, selv om de kan begynne senere. Noen mennesker har fysiske avvik som unormal ansiktsstruktur, og når de utvikler seg, opplever de nevrologiske mangler som tretthet, skjelving og problemer med fine motoriske oppgaver. En lege kan anbefale testing for å lære mer om hva som skjer, og en dokumentert historie med pyruvatdehydrogenase-mangel hos en eller begge foreldrene er også en klar diagnostisk indikator.

Hos pasienter med denne tilstanden fungerer ikke et nøkkelenzym som er nødvendig for å gjøre energi tilgjengelig for mitokondrier i cellene, riktig. Et alternativ for behandling er justering av kosthold og tilskudd med målet å gjøre mer energi tilgjengelig. Dette kan være nyttig for noen pasienter. Andre pasienter kan ha nytte av fysioterapi, medisiner for å behandle symptomer og andre behandlingsalternativer, avhengig av sykdomsformen de har.

Personer med pyruvatdehydrogenase-mangel som er opptatt av å gi den videre til barna, kan møte med en genetisk rådgiver for å diskutere alternativene. En grundig trening for å lære mer om detaljene i mangelen hos en gitt pasient er vanligvis et utgangspunkt, for å se hvor alvorlig pasientens sak er, og hva som kan gjøres for å håndtere den effektivt og hensiktsmessig. Noen alternativer for foreldre som ønsker å unngå å overføre tilstanden, kan være å bruke donoregg eller sæd, eller bruke in vitro-befruktning og velge et embryo med sunne gener for implantasjon.

Pyruvat dehydrogenase mangel er en god kandidat for genterapi, en tilnærming til behandling der leger slår av skadelige gener for å la recessive gode gener uttrykke seg. Fra 2011 var genterapi først og fremst et hypotetisk behandlingsalternativ, selv om en rekke forskere forfulgte alternativer for å utvikle det. Forskning inkluderer å lære mer om genene som er involvert og hvordan man effektivt kan målrette dem.