Hva er Pyruvat-kinase-mangel?

Pyruvat kinase mangel er mangel på enzymet pyruvat kinase. Dette enzymet brukes av røde blodlegemer for å holde dem sterke. Uten pyruvatkinase-enzymet brytes røde blodlegemer lettere ned enn de burde. Hvis for mange røde blodlegemer blir ødelagt, kan en person lide av anemi, mangel på oksygen i blodet som fører til svakhet, tretthet og andre symptomer.

Når røde blodlegemer blir pumpet gjennom lungene, samler de oksygen, som de deretter frigjør når de reiser gjennom resten av kroppen. De fleste organer i menneskekroppen trenger oksygen for å fungere korrekt. Hos mennesker med pyruvat kinase mangel, brytes røde blodlegemer for lett. Snart er det ikke nok blodceller til å levere nødvendig oksygen.

Pyruvat kinase mangel kan føre til alvorlige komplikasjoner. Den mest alvorlige av disse er hemolytisk anemi, en form for anemi som skyldes at for mange røde blodceller brytes ned for raskt. Biproduktene fra cellenedbrytningen bygger seg opp i blod og urin, og forårsaker mørk urin samt gulsott, gulfarging av huden og hvite øyne. Hvis hemolytisk anemi blir ubehandlet, kan det føre til organsvikt, spesielt i hjertet. En mangel på pyruvatkinase er den nest vanligste årsaken til hemolytisk anemi.

Personer som har pyruvat kinase mangel kan også få gallestein som fortsetter å gjenta seg igjen etter behandlingen. Gallestein er små steinlignende masser som dannes fra fordøyelsesgallen i galleblæren. De kan forårsake betennelse og infeksjon. Gallestein kan behandles enten med oral medisinering eller gjennom kirurgi. De fleste mennesker kan fjerne galleblæren uten å forårsake helsemessige komplikasjoner.

Å ha pyruvat kinase mangel betyr ikke nødvendigvis at den berørte personen vil lide av alvorlige symptomer. Noen mennesker lever relativt normale, sunne liv. Mindre alvorlige symptomer på pyruvat kinase mangel inkluderer tretthet, blek hud og mild gulsott.

De som utvikler alvorlige helseproblemer forårsaket av pyruvat kinase mangel kan bli hjulpet av en miltomi. Å fjerne milten har en tendens til å bremse ødeleggelsen av røde blodlegemer, selv om det ikke fungerer hos alle pasienter. Blodoverføringer kan også hjelpe de med alvorlig anemi.

Pyruvat kinase mangel er en recessiv egenskap. Derfor må begge foreldrene ha den mangelfulle formen for genet for å kunne gi det videre til barnet sitt. Det forekommer hos mennesker av alle forskjellige etnisiteter rundt om i verden.