Hva er renalgenese?

Renal agenese er en defekt som oppstår tidlig i embryonal utvikling som forhindrer at en eller begge nyrene dannes. Medisinske fagfolk er usikre på de eksakte årsakene til agenese, selv om kromosomavvik og røyking, drikking og medisinbruk av mødre ser ut til å spille betydelige roller. Ensidig renal agenese, en enkelt nyredeformitet, er ofte asymptomatisk og fører ikke til alvorlige medisinske komplikasjoner. Når begge nyrene mangler i en bilateral tilstand, er overlevelse forbi veldig tidlig barndom lite sannsynlig.

Leger bruker vanligvis betegnelsen renal agenese for å referere til det fullstendige fraværet av en nyre, selv om det også kan beskrive et delvis dannet eller ikke-funksjonelt organ. Den ensidige sorten er ganske vanlig og blir ofte ikke oppdaget til en pasient får diagnostiske avbildningstester for et annet medisinsk problem. Når legene merker fraværet av en nyre, utfører de vanligvis en serie tester for å sikre at det eksisterende organet er i stand til å håndtere essensielle nyrefunksjoner.

Så lenge nyren er sunn, kan den filtrere avfall i tilstrekkelig grad, fremme opptaket av næringsstoffer og kontrollere blodtrykket uten medisinsk inngrep. En pasient som har blodtrykksproblemer, kan få forskrevet medisiner daglig for å forhindre hjertekomplikasjoner. Barn som har ensidig nyregenese kan plasseres på diett med lite protein for å ta overflødig belastning av nyrene. Ved regelmessige kontroller er de fleste pasienter i stand til å føre sunn og aktiv livsstil.

De fleste fostre som lider av bilateral renal agenese klarer ikke å overleve før fødsel, og det er sannsynlig at spedbarn som blir født i mer enn en eller to uker. Bilateral renal agenese er spesielt ødeleggende hvis den er ledsaget av andre komplikasjoner, som lav fødselsvekt, medfødte hjertefeil og underutviklede lunger. Det er ofte vanskelig for leger å finne en spesifikk årsak, selv om genetisk testing kan avdekke underliggende problemer. Tilstanden har blitt assosiert med mutasjoner som resulterer i en ekstra kopi av et bestemt kromosom, for eksempel Downs syndrom. I tillegg øker sannsynligheten for å få et barn med ensidig eller bilateral nyregenese når en eller begge foreldrene har nyreproblemer, eller når mor misbruker narkotika eller alkohol under graviditet.

Når en baby blir født med bilateral nyregenese, blir han eller hun vanligvis plassert på en mekanisk ventilator og gitt et fôringsrør. Spedbarnets sirkulasjonssystem kan bli hardt påvirket og forårsake unormalt høyt eller lavt blodtrykk som må kontrolleres med medisiner og kirurgi. En baby blir vanligvis liggende på en ventilator og en dialysemaskin i flere dager mens spesialister bestemmer sannsynligheten for å overleve.