Hva er renal amyloidose?

Amyloidosesykdommer er en gruppe sykdommer med visse egenskaper til felles. Hovedkarakteristikken for disse sykdommene er tilstedeværelsen av unormalt formede proteiner. Ved renal amyloidose avsettes misdannede proteiner i nyrene, noe som forårsaker progressiv nyresykdom og nyresvikt. Det er mer enn 20 kjente proteiner som kan forårsake amyloidose. De fleste av disse er assosiert med sjeldne arvelige former for sykdommen.

Proteinstruktur er et essensielt aspekt av proteinfunksjon, i den grad at et unormalt strukturert protein ikke vil fungere på en normal måte. Alle proteiner har en tredimensjonal struktur som er diktert av kjemiske interaksjoner mellom forskjellige aminosyrer i proteinkjeden. Amyloidosesykdommer utvikler seg på grunn av genetisk mutasjon, en sykdom som lymfom, kronisk betennelse eller en miljøfaktor som får en eller flere proteiner til å brette feil. Disse muterte eller feilfoldede proteiner kan derfor ikke fungere normalt. I tillegg, mens disse unormalt strukturerte proteiner bygger seg, blir de avsatt i mellomrommene mellom cellene, og danner en matrise som gradvis forstyrrer funksjonen til sunne organer og vev.

Renal amyloidose forekommer vanligvis ikke alene, men er en vanlig effekt hos personer med systemisk amyloidose. Den systemiske sykdomsformen resulterer i avsetning av unormale proteiner i organer og vev over hele kroppen. Når nyrene blir berørt, er sluttresultatet nyresvikt, som bare kan behandles med en nyretransplantasjon. Nyre-amyloidose utvikler seg ofte som en del av et arvelig syndrom. Familiell renal amyloidose er noen ganger kjent som Ostertag-type amyloidose, oppkalt etter Berthold Ostertag, legen som først karakteriserte sykdommen i 1932.

Alle former for arvelig renal amyloidose er forårsaket av mutasjoner i et enkelt protein. Den vanligste typen nyreamyloidose kalles transthyretin (TTR) amyloidose, og den forekommer som et resultat av mutasjoner i proteiner som lysozym, fibrinogen eller apolipoprotein. Symptomer på nyre-amyloidose utvikler seg når unormale proteinavsetninger blir større og begynner å forstyrre nyrefunksjonen. Et av de mest utbredte symptomene er tilstedeværelsen av svakt forstørrede nyrer og veldig store mengder protein i urinen. Dette proteinet er til stede fordi de berørte nyrene ikke klarer å filtrere protein ut av avløpsvannet.

Nyremyloidose er vanligvis en systemisk sykdom, så disse symptomene er ledsaget av symptomer relatert til unormal funksjon av andre organer. Disse kan omfatte leversykdom og utvidelse, hjertesvikt, nervesykdom, utvidelse av skjoldbruskkjertelen og mage-tarmkanalen. Systemisk amyloidose er ofte en dødelig sykdom på grunn av multippelt organinvolvering, men utviklingen av sykdommen og tilgjengelige behandlinger kan variere avhengig av proteinavviket. For eksempel, når det unormale proteinet produseres i leveren, kan progresjon av sykdommen noen ganger stoppes med en vellykket levertransplantasjon.