Hva kreves for en thalassemia-diagnose?

Blodprøver er nødvendige for en thalassemia diagnose. Thalassemia er en arvelig blodsykdom der en person har færre røde blodlegemer og mindre hemoglobin enn han normalt burde. Blodprøver vurderer forskjellige aspekter av røde blodlegemer, for eksempel utseende og celletall. I tillegg evaluerer blodprøver også hemoglobin, proteinet inne i røde blodlegemer som fører oksygen i hele kroppen. For prenatal thalassemia diagnose inkluderer tester fostervannsprøve eller chorionic villus sampling (CVS).

Hos en person med thalassemia inkluderer fysiske egenskaper ved røde blodlegemer å være unormalt formede, bleke i fargen eller uvanlig små i størrelse. I tillegg vil det berørte individet ha færre antall røde blodlegemer totalt. Når det gjelder hemoglobin, vil proteinet også være lavere i overflod, eller unormalt. Hemoglobin har vanligvis fire proteinkjeder. Personer med talassemi vil vise unormalt med alfa- eller beta-proteinkjedene.

Under diagnosen thalassemia kan blodprøver også bestemme om en person har anemi som et resultat av blodsykdommen. Selv om anemi er en medisinsk tilstand som kan være forårsaket av tilstedeværelse av færre røde blodlegemer eller mindre hemoglobin enn normalt, kan det også oppstå som et resultat av lavt jern. Enten er det et problem med en proteinkjede i hemoglobinet, eller så mangler den enkelte nok jern til å lage tilstrekkelig hemoglobin for kroppen. Blodprøver vil gjøre det mulig for legen å skille den faktiske årsaken til anemi, hvis den er til stede.

Hvis det er berettiget, er prenatal thalassemia-diagnose en prosedyre for å avgjøre om en ufødt baby har blodsykdommen, og hvor alvorlig den kan være. Fostervannsprøve og CVS er to tester som brukes for å bestemme dette. Begge prosedyrene innebærer å ta et utvalg for evaluering. Ved fostervannsprøve er fostervannet som omgir fosteret prøven; For CVS er prøven en del av morkaken.

Siden talassemi er en arvelig lidelse, er det forståelig å gjennomgå prenatal test hvis begge foreldrene er bærere. Dette er fordi en alvorlig form for sykdommen kan føre til dødfødsel. Ellers følger diagnose vanligvis et begynnelse av symptomer som peker mot sykdommen. Generelt dukker symptomer, om noen, opp når den berørte personen er 2 år gammel.

Symptomer på thalassemia inkluderer hevelse i magen, deformiteter i ansiktet og utmattethet. Gulsott, kortpustethet og redusert vekst er andre symptomer på blodsykdommen. Siden det er flere forskjellige typer thalassemia, vil symptomene variere med den typen som en person har; I tillegg vil alvorlighetsgraden også påvirke symptomene.