Hva er retinoschisis?

Retinoschisis er en øyesykdom som påvirker netthinneceller i en del av øyet kalt macula. Makulaen ligger på baksiden av øyet og er det sentrale punktet der visuelle signaler mottas og fokuseres. Retinoschisis kan oppstå som en arvelig forstyrrelse hos barn og eldre, hos hvem det først og fremst skyldes aldring. Denne tilstanden forårsaker sjelden blindhet, men den resulterer ofte i nedsatt syn.

Når det oppstår som en ung arvelig sykdom, påvirker retinoschisis hovedsakelig mannlige barn. Dette er fordi den genetiske mutasjonen som forårsaker lidelsen ligger på X-kromosomet. Hannene har ett X-kromosom, og hunnene har to. Derfor påvirker ofte en mutasjon av X-kromosomet bare menn, fordi kvinner fortsatt har en normal kopi av genet, og dette maskerer effekten av mutasjonen.

Ved aldersrelatert retinoschisis skyldes ikke sykdommen en genetisk mutasjon. I stedet er det resultatet av netthinneskade som oppstår på grunn av aldring. Av denne grunn er kvinner like sannsynlige som menn å ha aldersrelatert retinochisis. Til tross for navnet, forekommer denne typen netthinnesykdom ikke bare hos eldre, fordi den kan utvikle seg så tidlig som i det tredje tiåret av livet.

Retinoschisis kan påvirke både perifert og sentralt syn. Det er mer sannsynlig at noen med den ungdommelige formen av tilstanden opplever en mangel på sentralt syn som er mildt ved begynnelsen, men som gradvis kan forverres. En ung voksen person med denne forstyrrelsen vil sannsynligvis ha en synsskarphet på omtrent 20/70, men synshemming så alvorlig som 20/200, definert som juridisk blindhet, er mulig.

I både ungdoms- og aldersrelatert sykdom inkluderer vanlige symptomer tap av syn, flytere og fotopsi eller lysglimt. Disse symptomene oppstår fordi netthinnen gradvis deles opp i to eller flere lag. Når det gjelder sykdom hos voksne, er dette ganske enkelt et resultat av aldersrelatert forverring av øyevev. Når den unge formen er involvert, er årsaken en mangel i et protein som hjelper netthinneceller å feste seg til hverandre. Forringelse av netthinnen kan også føre til komplikasjoner: Det er fare for at hull utvikler seg i netthinnen og en risiko for netthinneavløsning.

Medisinsk behandling kan ikke forhindre forringelse av netthinnelagene, men kirurgi kan bidra til å redusere risikoen for netthinneavløsning. Briller eller kontaktlinser kan forbedre synet, men kan ikke forhindre ytterligere synstap. Når det gjelder barn med ungdomsform av sykdommen, anbefaler mange leger at aktiviteter som medfører risiko for hodepåvirkning, skal begrenses eller elimineres. Barn overvåkes vanligvis nøye for tegn på forverring av synet, slik at kirurgi kan utføres omgående, hvis det er nødvendig.