Hva er Rett-syndrom?

Rett syndrom er en sjelden lidelse som først og fremst sees hos jenter. Tilfeller av syndromet ble først beskrevet av Andreas Rett i 1966, med ytterligere tilfeller rapportert på 1980-tallet, noe som førte til utbredt anerkjennelse av Rett syndrom i det medisinske samfunnet. Denne tilstanden er en kjønnsbundet lidelse som involverer feil på X-kromosomet, og det er mye mer vanlig hos jenter enn gutter, først og fremst fordi mannlige foster med Rett-syndrom vanligvis dør før fødselen.

Denne nevroutviklingsmessige tilstanden er ikke arvelig, men snarere forårsaket av feil i fosterutviklingen som fører til abnormiteter på X-kromosomet. I veldig sjeldne tilfeller kan en mor med et mildt tilfelle som er asymptomatisk overføre et skadet X-kromosom til et spedbarn, noe som resulterer i et arvelig tilfelle av Rett-syndrom. Genetisk testing kan bekrefte en diagnose av Rett syndrom, selv om symptomene vanligvis er nok til at en lege kan stille en sikker diagnose.

Det er fire stadier i denne tilstanden. Under tidlig utvikling er barnet normalt, når det forventede milepæler i utviklingen og oppfører seg som forventet. I den tidlige begynnelsesfasen begynner imidlertid barnet å oppleve problemer med muskelkoordinasjon, og kan ha tidlige tegn på hva som kan se ut til å være autisme. Den tidlige begynnelsesfasen av Rett syndrom skjer vanligvis mellom 6 og 18 måneders alder, og tilstanden er kanskje ikke diagnostisert med det første fordi symptomene er subtile.

I den raske destruktive fasen begynner pasienten å oppleve ekstreme utviklingsmessige og nevrologiske problemer som inkluderer en avtagende vekst av hender, føtter og hode. Pasienten kan utvikle hjerteavvik, anfall, muskelsvakhet, pusteproblemer, skoliose, økende mangel på koordinering og atferdsproblemer. Noen pasienter forblir nonverbale.

I løpet av platåfasen når pasienten et ganske stabilt punkt, uten ytterligere degenerasjon eller progresjon. Til slutt, i den sene motoriske forverringsfasen av Rett syndrom, begynner pasienten å oppleve alvorlige mobilitetsproblemer. Erkjennelsen kan forbedre seg litt i denne fasen.

Rett syndrom kan ikke kureres, men det finnes behandlinger som kan brukes til å håndtere tilstanden og for å holde pasienten komfortabel. Behandlinger dreier seg om å behandle symptomer når de oppstår, og gi yrkesmessig, fysisk og psykologisk terapi til pasienten for å forbedre sosialisering og motoriske ferdigheter. Alvorlighetsgraden av Rett syndrom kan variere, som med mange genetiske tilstander, avhengig av individuelle variasjoner i pasienten. Noen pasienter er sterkt nedsatt, mens andre kan ha mer normal funksjon; i alle tilfeller kan terapi hjelpe pasienten til å leve et mer aktivt og lykkelig liv.