Hva er Rubinstein-Taybi-syndrom?

Rubinstein-Taybi syndrom er en sjelden genetisk tilstand som får den berørte personen til å ha en kortere kroppsholdning enn normal, forskjellige fysiske deformiteter og en viss grad av mental retardasjon. Denne medisinske tilstanden antas å være forårsaket av en mutasjon av et av genene som er ansvarlige for å produsere en type bindingsprotein som er essensielt for riktig cellevekst og deling. De fleste tilfeller av Rubinstein-Taybi-syndrom utvikler seg på grunn av en ny genetisk mutasjon, selv om tilstanden i sjeldne tilfeller kan arves. Selv om det ikke er noen spesifikk behandling for denne lidelsen, behandles individuelle symptomer etter behov. Eventuelle spørsmål eller bekymringer rundt Rubinstein-Taybi syndrom eller individualiserte behandlingsalternativer bør diskuteres med lege eller annen medisinsk fagperson.

Noen av de fysiske symptomene på Rubinstein-Taybi syndrom merkes lett ved fødselen. Denne tilstanden innebærer normalt tilstedeværelsen av særegne ansiktstrekk eksklusivt for denne lidelsen, og tommelen eller store tær kan være bredere enn normalt. Den korte statusen som ofte er assosiert med denne tilstanden, er åpenbar også ved fødselen, og den nyfødte kan ha mye overflødig kroppshår. Noen av de kognitive eller utviklingsmessige problemene som er vanlige blant de med Rubinstein-Taybi-syndrom, kan ikke diagnostiseres før barnet er litt eldre.

I noen tilfeller kan et barn født med dette syndromet utvikle en anfallsforstyrrelse eller bli plaget av kronisk forstoppelse. Hjertefeil er til stede hos et betydelig antall pasienter med Rubinstein-Taybi-syndrom, og disse feilene er ofte alvorlige til å kreve kirurgisk inngrep. Alvorlighetsgraden av de mentale utfordringene som påvirker disse pasientene blir vanligvis åpenbar da forventede utviklingsmilepæler går glipp av. De fleste som er født med denne lidelsen, vil ikke være i stand til å fungere på høyere nivå enn barneskolenivå. Kombinasjonen av kognitiv terapi og logopedi er ofte vellykket med å hjelpe pasienten til å fungere på et så høyt nivå som mulig.

Tilstedeværelsen av Rubinstein-Taybi syndrom gir økt risiko for å utvikle komplikasjoner som tap av nyrefunksjon, matingsproblemer og hørselstap. Det er også en betydelig risiko for å utvikle visse kreftformer, inkludert lymfom og leukemi, blant de med denne tilstanden. Pasienten må overvåkes nøye av lege slik at potensielle komplikasjoner kan diagnostiseres og behandles så tidlig som mulig. Kirurgi kan brukes til å behandle fysiske eller kosmetiske avvik, selv om denne typen invasiv behandling ikke alltid er nødvendig.