Hva er Saethre-Chotzen syndrom?

Saethre-Chotzen syndrom (SCS) er en lidelse der symptomer er forårsaket av for tidlig fusjon av bein i skallen. Dette resulterer i et ansikt som kan virke asymmetrisk av mange forskjellige grunner. Det er relativt sjelden, selv om noen leger mistenker at det kan være mer vanlig enn tenkt; symptomene kan være så milde at det kan bli udiagnostisert. SCS ser ut til å påvirke gutter og jenter - og alle raser - i like antall, og selv om det er sjeldent, er det den vanligste av en gruppe av syndromer relatert hodeskinnfusjon.

Saethre-Chotzen syndrom er oppkalt etter Dr. Fritz Chotzen og Dr. Haakon Saethre. Saethre skrev en artikkel i 1930 som beskrev syndromet hos en kvinne i Norge og hennes to barn. Chotzen fra Tyskland beskrev en familie med lignende egenskaper i 1931.

Pasienter med Saethre-Chotzen-syndrom, også kjent som acrocephalosyndactyly type 3, har ofte øyne som er satt for langt fra hverandre og ser ut til å bule ut på grunn av grunne øyehull. Øynene krysses ofte også. Nesen kan vises spiss og sies ofte å ligne et nebb, og ørene er ofte mindre enn vanlig og settes lavere enn normalt på hodet. Overkjeven utvikler seg ikke helt, og hårfestet begynner veldig lavt på pannen. Selv om flertallet av symptomene er relatert til ansiktet og hodeskallen, kan dette syndromet også forårsake webbing av fingre og tær.

Fysiske egenskaper til side, pasienter med SCS er vanligvis av normal intelligens, selv om det er noen sporadisk mild psykisk utviklingshemning. Pasienter med SCS har en tendens til å være kortere enn gjennomsnittet, men har en normal levetid. Det er ingen behandlinger for selve syndromet, selv om noen pasienter kan trenge kirurgi for å endre noen av ansiktsfunksjonene sine, spesielt hvis øynene er hardt rammet. Hvis kirurgi er nødvendig, vil det mest sannsynlig skje mens pasienten er ung, vanligvis mellom 9 måneder og 12 måneder gammel.

Saethre-Chotzen syndrom er en arvelig sykdom. Bare en av foreldrene må bære sykdommen for at et barn kan arve den. Dette betyr at det er 50 prosent sjanse for at en forelder vil overføre sykdommen til barnet sitt. Selv om SCS pleide å være ofte forvekslet med lignende syndromer, kan en enkel blodprøve nå definitivt fortelle leger om en pasient har SCS eller et annet syndrom som påvirker hodeskalledannelse. Pasienter med Saethre-Chotzen syndrom bør behandles og overvåkes av leger som spesialiserer seg på kraniofaciale lidelser.