Hva er Sanfilippo-syndrom?

Sanfilippo syndrom er også kjent under navnet mucopolysaccharidoses III eller MPS III. Det er degenerativ forstyrrelse forårsaket av kroppens manglende evne til å bryte ned visse sukkermolekylkjeder som kalles mukopolysakkarider. Sykdommen har en tendens til å forårsake dødelighet før fylte 20 år, selv om det er noen få unntak, og er foreløpig ikke kurerbar. Diagnose har en tendens til å skje de første leveårene når et barn ikke utvikler seg som forventet, eller begynner å ha tap i noen utviklingsmessige prestasjoner.

Vanligvis identifiseres Sanfilippo syndrom som en arvelig lidelse. Foreldre til barnet med denne tilstanden vil ikke ha det, men de vil hver ha et recessivt gen for det, som blir gitt videre til et barn. Dette kalles et autosomalt recessivt arvemønster. Hvis en person kjenner til noen i familien som hadde eller har denne tilstanden, inkludert tanter, onkler eller søskenbarn, er det lurt å bli testet med en partner før unnfangelsen. Begge foreldrene må ha genet for at det skal komme til uttrykk, men hvis til og med en partner har det, må dette bemerkes, slik at neste generasjon barn er klar over at de kan bære det recessive genet.

Det er generelt ingen måte for foreldre å fortelle når et barn blir født at Sanfilippo-syndrom er til stede, med mindre det er sterkt mistenkt og genetisk testing blir utført. Noen barn med denne sykdommen har et større hode enn normalt, men mange ser ut til å ha det bra. Etter det første leveåret kan visse symptomer bli tydeligere, og disse inkluderer ikke å oppnå utviklingsgevinst, kronisk diaré og agitasjon eller dårlig oppførsel som forverres. Noen barn med denne tilstanden har også leddproblemer eller stivhet i bena, og andre kan ha anfall, utvikle forvirring eller demens og være utsatt for luftveisinfeksjoner.

Hos noen barn er det karakteristiske utseendemarkører som kan antyde at sykdommen inkluderer et større hode. De med denne tilstanden har tykkere lepper, mer ansiktsegenskaper for voksne og et tungt øyenbryn som kan være tykt og møte midten. Hår kan også være grovere eller mer rikholdig vekst enn det som normalt forventes hos et lite barn.

I hvilken grad Sanfilippo syndrom utvikler seg, kan bestemmes etter type. Det er fire typer sykdom, merket A til D. Hver av dem representerer mangel på et spesifikt enzym som gjør det vanskelig å bryte ned sukker med lang kjede. Type kan delvis bestemme utfallet. Type A regnes ofte som den mest alvorlige og vanligste.

Selv om det ikke er noen kur mot Sanfilippo syndrom, kan støtte fra terapeuter, fysioterapeuter, ergoterapeuter og involvering fra leger være avgjørende. Medisinsk behandling kan hjelpe med å palliere noen tilstander, selv om det ikke kan endre sykdomsforløpet fullt ut. Omsorgspersoner vil trenge støtte, og andre barn i familien som ikke har tilstanden, kan ha nytte av støtte og rådgivning, siden atferdsproblemer hos det berørte barnet kan være problematisk for en hel familie og kausjonen for å miste søsken er følelsesmessig tungtveiende.

Selvfølgelig vil den best mulige behandlingen være en måte å kurere sykdommen på, og foreløpig er dette unnvikende. Dessverre kan dette bety et kort liv for mange av barna som får diagnosen denne sykdommen. Når nye behandlinger innen gen- og stamcelleterapi utvikles, er det oppriktige ønske om at Sanfilippo syndrom en dag skal bli en behandlingsbar tilstand.